أسباب متلازمة أبرت.. طفرة جينية نادرة
أسباب متلازمة أبرت.. تعد متلازمة أبرت والتي تسمى أيضًا متلازمة أبير أو أبيرت من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال منذ الولادة، وتؤدي إلى تشوهات واضحة في الجمجمة والوجه والأطراف.
وعلى الرغم من ندرة هذه الحالة، ولكنها تثير اهتمام الأطباء والعائلات على حد سواء بسبب تأثيرها الكبير على نمو الطفل وشكله الخارجي ووظائفه الحيوية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على أسباب متلازمة أبرت.
أسباب متلازمة أبرت
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة أبرت؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة أبرت يعود إلى طفرة جينية تصيب جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2)، وهو الجين المسؤول عن توجيه نمو الهيكل العظمي في مراحل تكوين الجنين.
عندما تحدث هذه الطفرة الجينية، تتعطل وظيفة المستقبلات التي عادة ما ترتبط بعوامل نمو الخلايا الليفية، مما يؤدي إلى إغلاق مبكر للمفاصل (الدرزات) بين عظام الجمجمة أثناء نمو الجنين.
ومع استمرار نمو الدماغ داخل الجمجمة المغلقة جزئيًا، تتشكل تشوهات في عظام الرأس والوجه، خاصة في الجبهة وجوانبها، ما يجعل ملامح الطفل غير متناسقة.
ولا يقتصر تأثير هذه الطفرة على الجمجمة فحسب، بل قد يمتد أيضًا إلى العظام الأخرى في الجسم، مما يسبب تشوهات في اليدين والقدمين، ويؤثر في بعض الحالات على النمو العقلي والسمعي للطفل.
كيف يتم تشخيص متلازمة أبرت؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة أبرت؟، فغالبًا ما يتم تشخيص متلازمة أبرت بعد ولادة الطفل مباشرة، من خلال الملاحظة السريرية لتشوهات الوجه والرأس.
ويمكن رصد العلامات المبكرة للحالة أثناء الحمل عبر فحص الموجات فوق الصوتية ثنائية أو ثلاثية الأبعاد، أو باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الجنيني لمتابعة نمو الهيكل العظمي للجنين.
وبعد الولادة، يخضع الطفل لسلسلة من الفحوصات الإشعاعية الدقيقة مثل: التصوير المقطعي المحوسب أو الرنين المغناطيسي؛ بهدف تحديد مدى التشوهات الهيكلية.
كما يتم إجراء فحص جيني خاص؛ للكشف عن الطفرة في جين FGFR2 لتأكيد التشخيص بدقة.
ويشدد الأطباء على أهمية المتابعة الطبية المستمرة للطفل؛ إذ يوصى بإجراء فحوصات دورية للسمع والبصر والنمو العصبي منذ الأسابيع الأولى بعد الولادة، لضمان التدخل المبكر والحد من المضاعفات طويلة المدى.
