ما هي متلازمة فايفر؟.. اضطراب وراثي نادر
ما هي متلازمة فايفر؟.. تعد متلازمة فايفر من الحالات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال منذ الولادة، وتنتج عن انغلاق مبكر لعظام الجمجمة قبل اكتمال نمو الدماغ.
ويؤدي هذا الالتحام المبكر إلى تشوهات في شكل الرأس والوجه؛ نتيجة عدم توفر مساحة كافية لنمو الدماغ بالشكل الطبيعي، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة فايفر؟.
ما هي متلازمة فايفر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة فايفر؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، في الحالة الطبيعية تكون عظام الجمجمة لدى الرضع منفصلة لتتيح للدماغ التوسع والنمو.
أما في متلازمة فايفر، فالدرزات القحفية (مفاصل الجمجمة) تغلق مبكرًا، مما يسبب نموًا غير طبيعي للرأس والوجه.
جدير بالذكر أن متلازمة فايفر تعد من الاضطرابات النادرة جدًا؛ إذ تصيب نحو طفل واحد من بين كل 100 ألف ولادة حول العالم.
أعراض متلازمة فايفر
وعن أعراض متلازمة فايفر، فمن أبرز سمات المتلازمة ما يلي:
- جبهة مرتفعة وواسعة.
- وتباعد ملحوظ بين العينين أو جحوظهما.
- مع وجه غائر أو غير مكتمل النمو.
- بجانب إبهامان وأصابع قدم كبيرتان ومنحرفتان بعيدًا عن باقي الأصابع.
ما هي أنواع متلازمة فايفر؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هي أنواع متلازمة فايفر؟، قسم الأطباء متلازمة فايفر إلى ثلاثة أنواع رئيسية تختلف في شدتها وتأثيرها على المريض على النحو التالي:
متلازمة فايفر الكلاسيكية
يعرف هذا النوع بالأخف من حيث الأعراض؛ إذ يظهر الطفل تشوهات محدودة في شكل الجمجمة والوجه مع إبهام وأصابع قدم كبيرين.
غالبًا ما يتمتع الأطفال المصابون بهذا النوع بمستوى ذكاء طبيعي، ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية بعد الخضوع للعلاج الجراحي لتصحيح شكل الجمجمة.
متلازمة فايفر الشديدة
فيما يعتبر هذا النوع أكثر تعقيدًا؛ إذ يؤدي إلى تشوهات واضحة في عظام اليدين والقدمين، مع ضعف في حركة المفاصل ومشاكل عصبية قد تؤثر على الإدراك والنمو الذهني.
وتأخذ الجمجمة شكلًا مميزًا يعرف بـ "شكل ورقة البرسيم" نتيجة الانتفاخات الجانبية والأمامية.
ومن دون تدخل طبي عاجل، قد تكون هذه الحالة مهددة للحياة بسبب ضغط الدماغ داخل الجمجمة.
متلازمة فايفر الحرجة
ويشبه النوع الثالث النوع الثاني في شدته، لكنه يختلف في أن الجمجمة لا تتخذ شكل "ورقة البرسيم".
وتكون قاعدة الجمجمة قصيرة، وتظهر لدى الطفل أسنان عند الولادة، مع جحوظ شديد للعينين وتشوهات داخلية في الأعضاء.
وغالبًا ما يكون توقع البقاء على قيد الحياة ضعيفًا ما لم يتم التدخل الجراحي المبكر والمعالجة الداعمة.
تشخيص متلازمة فايفر
عادة ما يعتمد تشخيص متلازمة فايفر على الفحص السريري المدعوم بالاختبارات الجينية التي تكشف الطفرة المسؤولة عن الحالة.
علاج متلازمة فايفر
وحول علاج متلازمة فايفر، فلا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، ولكن أن الجراحة التصحيحية تعد الخيار الأمثل لتوسيع الجمجمة وتحسين شكل الوجه، إضافة إلى الدعم الطبي والتأهيلي لتحسين جودة الحياة.
وبفضل التقدم الطبي، أصبح بإمكان العديد من الأطفال المصابين بالنوع الأول خاصة أن يعيشوا حياة شبه طبيعية، مع متابعة دورية من فرق طبية متعددة التخصصات.
