علاج مرض بومبي الجيني .. تقنية علمية تمنح الامل
علاج مرض بومبي الجيني .. مرض بومبي واحد من الامراض الوراثية النادرة التي تصيب العضلات والجهاز العصبي وتؤثر بشكل خطير على نوعية حياة المصابين به.
علاج مرض بومبي الجيني
وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، فينشأ المرض نتيجة خلل في جين مسؤول عن انتاج انزيم اساسي يسمى حمض الفا جلوكوزيداز، وهذا الانزيم يساعد على تحليل مادة الجليكوجين داخل الخلايا وتحويلها الى طاقة وعندما يغيب او يضعف نشاطه تتراكم هذه المادة في العضلات ما يؤدي الى ضعفها التدريجي وحدوث مشكلات في القلب والتنفس.
آلية العلاج الجيني لمرض بومبي
و حقق الطب تقدما كبيرا في البحث عن علاج جذري لمرض بومبي عبر تقنية العلاج الجيني حيث يهدف هذا النوع من العلاج الى معالجة السبب الجذري للمرض وليس فقط التخفيف من اعراضه كما في العلاج الانزيمي التقليدي.
وتقوم فكرة العلاج الجيني لمرض بومبي على استبدال الجين التالف المسؤول عن انتاج انزيم حمض الفا جلوكوزيداز بجين سليم قادر على اداء وظيفته بشكل طبيعي، وبهذه الطريقة يمكن للجسم ان يعود الى انتاج الانزيم بنفسه دون الحاجة الى الحقن الوريدي المتكرر بالانزيم الصناعي كما يحدث في العلاج الحالي.
كيفية تنفيذ العلاج الجيني لمرض بومبي
وبخصوص كيفية تنفيذ العلاج الجيني، فيتم ذلك باستخدام ناقل فيروسي معدل وراثيا يتم تصميمه لنقل الجين السليم الى خلايا المريض، وهذا الفيروس لا يسبب اي عدوى لكنه يعمل كوسيلة لنقل التعليمات الوراثية الجديدة داخل الخلية.
وبعد دخول الجين السليم يبدأ الجسم بانتاج الانزيم المطلوب، ما يقلل من تراكم الجليكوجين ويحسن من قوة العضلات ووظائف القلب والرئتين.
الفرق بين العلاج الجيني والانزيمي
وحول الفرق بين العلاج الجيني والعلاج الانزيمي، فالعلاج الانزيمي البديل الذي يستخدم حاليا يعتمد على اعطاء المريض انزيمات مصنعة كل اسبوعين عن طريق الوريد، ورغم ان هذا العلاج ساهم في تحسين حياة المرضى الا انه لا يعالج السبب الجيني للمرض ويتطلب جلسات علاج مدى الحياة.
اما العلاج الجيني فيهدف الى تصحيح الخلل من جذوره مرة واحدة فقط، واذا اثبت فعاليته الكاملة فقد يصبح بديلا دائما للعلاج التقليدي ما يقلل من الاعباء الطبية والمالية على المريض واسرته.
