اضطرابات دورة اليوريا.. خلل وراثي يهدد توازن الجسم
اضطرابات دورة اليوريا .. اضطرابات دورة اليوريا من الأمراض النادرة التي تصيب عملية التمثيل الغذائي في جسم الإنسان، وتؤثر بشكل مباشر في قدرة الكبد على التخلص من النيتروجين الزائد الناتج عن تكسير البروتينات.
اضطرابات دورة اليوريا
وحسب موقع "ويب طب"، تكمن خطورة اضطرابات دورة اليوريا في تراكم مادة الأمونيا السامة في الدم، ما يؤدي إلى مشكلات عصبية خطيرة إذا لم يتم علاجها بشكل عاجل.
ما هي اضطرابات دورة اليوريا؟
واضطرابات دورة اليوريا هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تنتج عن نقص أو خلل في أحد الإنزيمات المسؤولة عن تحويل الأمونيا إلى يوريا داخل الكبد، حيث تعد اليويا المركب الذي يطرح مع البول بشكل طبيعي، لكن عند وجود خلل في الدورة، تتراكم الأمونيا في مجرى الدم مسببة أعراضا شديدة الخطورة.
أسباب اضطرابات دورة اليوريا
وتحدث اضطرابات دورة اليوريا عادة نتيجة طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات المشاركة في عملية تحويل الأمونيا وتنتقل الطفرات وراثيا من أحد الأبوين أو كليهما، وغالبا تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، إلا أن بعض الحالات قد لا تكتشف إلا في مراحل متقدمة من العمر، خاصة عند النساء الحاملات للجين المسبب دون ظهور أعراض واضحة.
أعراض اضطرابات دورة اليوريا
وتختلف أعراض اضطرابات دورة اليوريا حسب شدة الاضطراب وكمية الإنزيم المفقود، وتشمل :
- قيء متكرر.
- فقدان شهية.
- خمول.
- ارتباك.
- صعوبة التنفس.
- نوبات تشنجية أو غيبوبة مع ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم.
تشخيص اضطرابات دورة اليوريا
ويلعب التشخيص المبكر لاضطرابات دورة اليوريا دورا في إنقاذ حياة المريض وتقليل المضاعفات العصبية.
كما أن التوعية الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مرضي ضرورية لتفادي تكرار الإصابة بين الأبناء.
ويعتمد تشخيص اضطرابات دورة اليوريا على مجموعة من الفحوصات المعملية التي تقيس مستوى الأمونيا في الدم، وتحليل الأحماض الأمينية في البول، إضافة إلى الاختبارات الجينية التي تحدد نوع الطفرة المسببة للمرض.
كما يمكن تشخيص بعض الحالات أثناء الحمل من خلال الفحص الوراثي للأجنة إذا كانت العائلة تحمل تاريخًا مرضيًا مماثلًا.
علاج اضطرابات دورة اليوريا
ويركز علاج اضطرابات دورة اليوريا على خفض مستوى الأمونيا في الدم ومنع تراكمها مجددا، ويشمل ذلك اتباع نظام غذائي منخفض البروتين بإشراف طبي، وتناول أدوية تساعد على التخلص من النيتروجين الزائد، مثل الصوديوم بنزوات والصوديوم فينيل بيوتيرات، وفي الحالات الشديدة، قد يتم اللجوء إلى الغسيل الدموي أو زراعة الكبد كحل نهائي.
