لماذا يُعد التمثيل الغذائي أمرًا مهمًّا في فقر الدم فانكوني؟

اكتشف خبراء اختلافات أيضية مذهلة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني (FA)، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب فشل نخاع العظم ويزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان.

قد تؤدي النتائج، التي نشرت في مجلة Science Advances، إلى إعادة تشكيل الطريقة التي يفكر بها الأطباء فيما يتعلق بالتغذية والوقاية من السرطان في هذه الفئة السكانية المعرضة للخطر.

تفاصيل الاكتشاف

بالتعاون مع برنامج زراعة نخاع العظم ومركز فانكوني للرعاية الشاملة لفقر الدم في مستشفى سينسيناتي للأطفال، استخدم الباحثون تقنية متطورة تسمى "تحليل النظائر الأيضية".

شرب المشاركون كمية صغيرة من الجلوكوز مع ذرات كربون مُعَلَّمة خصيصًا، مما سمح للعلماء بتتبع حركة هذه الذرات عبر المسارات الأيضية للجسم بأمان، ومعالجتها آنيًا.

قدّم هذا النهج تقييمًا ديناميكيًا هو الأول من نوعه لاستقلاب العناصر الغذائية في هذه الفئة.

كانت النتائج غير متوقعة، فبدلاً من استخدام الجلوكوز بكفاءة، أظهر مرضى FA ما يلي:

ارتفاع نسبة السكر في الدم وانخفاض كمية الطاقة التي يحرقها الجسم بعد تناول مشروب الجلوكوز.

التحول نحو حرق الدهون للحصول على الوقود، مع مستويات أعلى من الكيتونات - على الرغم من أن أجسامهم تحتوي على الكثير من الجلوكوز المتاح.

علامات تشير إلى أن أجسامهم لا تستجيب بشكل جيد للأنسولين، بما في ذلك مستويات مرتفعة بشكل غير عادي من بعض الأحماض الأمينية.

وقالت الدكتورة سارة فيسينتي-مونيوز، الباحثة الرئيسية، والباحثة المشاركة في الدراسة، وهي باحثة في قسم علم الأمراض وطب المختبرات في مستشفى سينسيناتي للأطفال: "تكشف هذه الأنماط عن ثبات أيضي عميق".

وأضافت: "يبدو أن المصابين بداء الفصام يتجاهلون أكسدة الجلوكوز الطبيعية، مما قد يؤثر على صحتهم العامة وخطر الإصابة بالسرطان".

فقر الدم فانكوني

يؤثر فقر الدم فانكوني على جميع أجهزة الجسم تقريبًا، ويُعرّض المرضى لسرطانات عدوانية.

إن فهم كيفية إعادة تنظيم FA لعملية التمثيل الغذائي للطاقة قد يُسهم في تطوير استراتيجيات جديدة لتحسين الصحة والحد من السرطان.

تُظهر هذه الدراسة أيضًا كيف يُمكن لتتبع النظائر الأيضية أن يُعزز البحث الانتقالي.

يُمكن أن يُساعد النهج نفسه الباحثين على اكتشاف المشاكل الأيضية في العديد من الحالات، بما في ذلك داء السكري والسرطان واضطرابات وراثية نادرة أخرى.

وقال الدكتور ليندسي روميك، المؤلف المراسل: "يعكس هذا العمل سنوات من الجهد ويسلط الضوء على قوة علم الأيض المتقدم في تسليط الضوء على آليات المرض".

وأضاف: "خطوتنا التالية هي إجراء دراسة جدوى على الأطفال المصابين بمرض الكبد الدهني غير الكحولي لاختبار ما إذا كان النظام الغذائي منخفض الكربوهيدرات يمكن أن يحسن الصحة الأيضية".

وتابع روميك: "إن مهاراتها النادرة لا تسمح لها فقط بمعالجة وتحليل مجموعات البيانات النظيرية المعقدة بشكل استثنائي، بل تسمح لها أيضًا بتفسير الأنماط الناتجة بطرق تكشف عن قصص بيولوجية ذات معنى".

في حين أن هذه النتائج تشكل خطوة مثيرة إلى الأمام بالنسبة للأفراد المصابين بمرض الفلورا الدموية، فإن روميك وزملائه من معهد السرطان وأمراض الدم يحذرون بشدة العائلات من إجراء تغييرات غذائية بأنفسهم.

يُشير روميك إلى أن "الأشخاص المصابين بمتلازمة التمثيل الغذائي (FA) يعانون من ضعف صحي ويحتاجون إلى توجيه متخصص مستمر، وينبغي على العائلات استشارة مقدم الرعاية الصحية لأطفالهم".