الاستشارة الجينية قبل الحمل.. هل تكشف عن متلازمة جولدنار؟
الاستشارة الجينية قبل الحمل هل تكشف عن متلازمة جولدنار؟.. مع تزايد الوعي الصحي لدى الاسر وارتفاع معدلات البحث عن الوقاية المبكرة من الامراض الوراثية اصبحت الاستشارة الجينية قبل الحمل من الموضوعات التي تحظى باهتمام واسع خاصة لدى العائلات التي لديها تاريخ مرضي مع بعض الاضطرابات الخلقية النادرة مثل متلازمة جولدنار، وهى من الإضطرابات الخلقية النادرة التي تثير قلق الكثير من الاسر خاصة مع صعوبة تحديد سبب واضح لحدوثها، إذ تؤثر بشكل أساسي على نمو عظام الوجه والجمجمة لدى الطفل منذ الولادة .
الاستشارة الجينية قبل الحمل هل تكشف عن متلازمة جولدنار؟
وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، يطرح البعض سؤالا حول دور الاستشارة الجينية في تقليل مخاطر متلازمة جولدنار، ومساعدة الأسر على اتخاذ قرارات واعية قبل الانجاب.
ما هى متلازمة جولدنار؟
وحول ما هى متلازمة جولدنار؟، تعد متلازمة جولدنار من الاضطرابات الخلقية النادرة التي تؤثر على نمو عظام الوجه والجمجمة وقد تمتد اثارها لتشمل الاذنين والعينين والعمود الفقري في بعض الحالات، ورغم أن أسبابها الدقيقة لا تزال غير معروفة بشكل كامل فإن وجود تاريخ عائلي لحالات مشابهة يثير احتمالات وجود عوامل وراثية أو جينية تساهم في ظهورها وهو ما يجعل الاستشارة الجينية خطوة بالغة الأهمية قبل الحمل.
متى ينصح الأطباء بالاستشارة الجينية؟
وعن متى ينصح الأطباء بالاستشارة الجينية؟، فينصح الاطباء باللجوء الى الاستشارة الجينية قبل الحمل أو في مراحله المبكرة في حال وجود تاريخ عائلي لمتلازمة جولدنار أو أي تشوهات خلقية مشابهة، حيث تعد هذه الخطوة ضرورية للأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب أو لديهم أقارب من الدرجة الأولى يعانون إضطرابات خلقية في الوجه أو الجمجمة.
فوائد الاستشارة الجينية
وعن فوائد الاستشارة الجينية، فإنها تساعد الاسرة على فهم احتمالات انجاب طفل مصاب بمتلازمة جولدنار أو غيرها من الإضطرابات الوراثية، حيث يقوم الطبيب بدراسة التاريخ العائلي وتحليل العوامل الوراثية المحتملة وتقديم معلومات دقيقة حول نسبة المخاطر المتوقعة، كما تساهم في توضيح طبيعة المتلازمة ودرجات شدتها والفرق بين الحالات البسيطة والمعقدة.
دور الاستشارة الجينية فى التخطيط للحمل
ولا تهدف الاستشارة الجينية إلى منع الحمل بقدر ما تسعى إلى تمكين الأسرة من اتخاذ قرار مدروس بناء على معلومات طبية موثوقة فهي تتيح للزوجين فهما اعمق للخيارات المتاحة امامهم سواء من حيث التخطيط للحمل او المتابعة الطبية المبكرة او الاستعداد النفسي والطبي لاحتمال انجاب طفل يحتاج الى رعاية خاصة.
