أسباب متلازمة كوكيين .. لماذا يتعطل إصلاح الحمض النووي؟

أسباب متلازمة كوكيين .. تعد متلازمة كوكيين من الأمراض الوراثية النادرة التي ترتبط بشكل مباشر بخلل في واحدة من أهم آليات الدفاع داخل جسم الإنسان وهي آلية إصلاح الحمض النووي. 

أسباب متلازمة كوكيين 

وحسب موقع "مركز أوهايو لتعليم الصم المكفوفين" يؤدي الخلل في آلية إصلاح الحمض النووي إلى سلسلة من التأثيرات السلبية التي تنعكس على نمو الطفل ووظائف أعضائه المختلفة مع مرور الوقت ولذا فإن فهم أسباب متلازمة كوكيين يمثل خطوة أساسية في إدراك طبيعة المرض وتفسير الأعراض المتعددة التي يعاني منها المصابون.

ما الذي يسبب متلازمة كوكيين؟

وحول ما الذي يسبب متلازمة كوكيين؟، فتنشأ متلازمة كوكيين نتيجة طفرات وراثية تصيب جينين أساسيين هما ERCC6 أو ERCC8. وهذان الجينان يلعبان دورا محوريا في عملية إصلاح الحمض النووي داخل الخلايا. 

وفي الظروف الطبيعية يتعرض الحمض النووي بشكل مستمر إلى تلف ناتج عن عوامل داخلية وخارجية ويقوم الجسم بإصلاح هذا التلف للحفاظ على سلامة الخلايا ووظائفها ، وعند حدوث خلل في جيني ERCC6 أو ERCC8 تفشل الخلايا في إصلاح الحمض النووي التالف بشكل فعال، وبدلا من التخلص من هذا التلف يتراكم داخل الخلايا، ما يؤدي إلى اضطراب وظائفها الحيوية وتسارع شيخوختها وموتها في بعض الأحيان، ويعد هذا الخلل الجوهري هو السبب الرئيسي وراء الأعراض المعقدة لمتلازمة كوكيين.

تأثير اضطراب إصلاح الحمض النووي على الجسم

وعن تأثير اضطراب إصلاح الحمض النووي على الجسم، فإن إصلاح الحمض النووي عملية حيوية تضمن بقاء الخلايا سليمة وقادرة على الانقسام والنمو، وعندما تتعطل هذه العملية يصبح الجسم أكثر عرضة للتلف الخلوي خاصة في الأنسجة الحساسة مثل الجهاز العصبي والجلد والعينين، ولهذا تظهر على مرضى متلازمة كوكيين أعراض الشيخوخة المبكرة والتدهور العصبي ومشكلات البصر والسمع، كما يؤدي تراكم الحمض النووي التالف إلى إضعاف قدرة الخلايا على الاستجابة للعوامل البيئية، ما يجعل المصابين أكثر حساسية للضوء وأشد تأثرا بالظروف المحيطة مقارنة بغيرهم.

أسباب تلف الحمض النووي في جسم الإنسان

ويتعرض الحمض النووي في جسم الإنسان إلى التلف بشكل يومي نتيجة عدة عوامل من أبرزها: 

• الإشعاع بأنواعه المختلفة سواء الطبيعي أو الصناعي. 
• المواد الكيميائية السامة التى تلعب دورا كبيرا في إحداث أضرار مباشرة في تركيب الحمض النووي داخل الخلايا.
• الضوء فوق البنفسجي ويعد أحد أكثر العوامل خطورة خاصة على الجلد والعينين حيث يؤدي إلى تلف مباشر في المادة الوراثية، ولهذا يعاني مرضى متلازمة كوكيين من حساسية شديدة لأشعة الشمس. 
• تسهم الجزيئات غير المستقرة المعروفة بالجذور الحرة في إحداث تلف مستمر في الحمض النووي نتيجة التفاعلات الكيميائية داخل الجسم.