أسباب مرض باتن .. لغز وراثي حير الباحثين
أسباب مرض باتن .. مرض باتن هو واحد من الأمراض الوراثية النادرة التي تثير قلقا واسعا لدى الأطباء والاسر على حد سواء نظرا لتأثيره العميق والخطير على حياة الطفل، حيث لا تظهر خطورة المرض فقط في اعراضه العصبية المتقدمة بل في اسبابه الجينية الصامتة التي تعمل في الخفاء منذ لحظة الولادة.
أسباب مرض باتن
وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فمرض باتن ليس مرضا واحدا بل مجموعة من الأمراض الوراثية التي تشترك في سبب واحد، وهو فشل خلايا الجسم وخصوصا خلايا الدماغ في التخلص من الفضلات الناتجة عن العمليات الحيوية، وبدلا من التخلص منها، تتراكم هذه الفضلات داخل الخلايا على شكل مواد دهنية وبروتينية، ما يؤدي الى تلف الخلايا العصبية وموتها مع مرور الوقت وهذا التدهور يعرف بالتنكس العصبي، وهو السبب الرئيسي في الاعراض الخطيرة التي تصيب الطفل.
السبب الرئيسي لمرض باتن
ويرجع السبب الرئيسي لمرض باتن إلى حدوث تغير جيني يعرف بالطفرة في أحد جينات CLN. وهذا الجين يؤدي دورا أساسيا في عمل الخلايا، إذ يكون مسؤولا عن تكسير فضلات الخلايا والتخلص منها بشكل منتظم، وعندما تصيب الطفرة هذا الجين يفقد قدرته على أداء وظيفته الحيوية فتبدأ الفضلات في التراكم داخل الخلايا بدلا من التخلص منها.
كيف تتحول الفضلات إلى خطر يهدد الحياة؟
وفي الحالة الطبيعية تتعامل الخلايا مع الدهون والسكريات والبروتينات الزائدة بكفاءة عالية، أما في مرض باتن فإن هذه المواد تتراكم بشكل غير طبيعي داخل خلايا الجسم كافة، وتعد خلايا الدماغ هى الأكثر تضررا لأنها تعتمد على توازن دقيق جدا في بيئتها الداخلية، وهذا التراكم يؤدي إلى خلل تدريجي في وظائف الخلايا ثم موتها مع مرور الوقت.
هل مرض باتن وراثي؟
ويصنف مرض باتن على انه اضطراب ايضي وراثي ينتقل من الوالدين الى الطفل، ويزداد خطر الاصابة به عندما يكون الوالدان حاملين للطفرة الجينية دون أن تظهر عليهما أي أعراض، ويرجع ذلك إلى طبيعة المرض الوراثية التي تجعله غير ظاهر عند وجود نسخة واحدة فقط من الجين المصاب.
كيف ينتقل مرض باتن وراثيا؟
وينتقل مرض باتن وفقا لنمط الوراثة المتنحية الجسدية وهذا يعني ان الطفل يجب ان يرث نسختين من الجين المصاب نسخة من الاب ونسخة من الام حتى يظهر المرض، اما اذا كان الوالدان يحملان نسخة واحدة فقط من الطفرة فانهما لا يعانيان من اي اعراض ويبدوان بصحة طبيعية تماما مما يصعب اكتشاف الخطر مبكرا.
