متلازمة لي .. مرض مميت يهاجم الجهاز العصبي في صمت
متلازمة لي .. متلازمة لي واحدة تعد من أخطر الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم، ورغم أن المولود المصاب يبدو في البداية بصحة جيدة ولا تظهر عليه أي علامات مرضية واضحة، فإن هذا الاطمئنان لا يستمر طويلًا، فمع مرور الوقت يبدأ المرض في تدمير خلايا الجهاز العصبي تدريجيًا ليقود الطفل إلى تدهور صحي سريع ومضاعفات قد تنتهي بالوفاة المبكرة.
متلازمة لي
وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، فمتلازمة لي التي تعرف أيضا باسم "مرض لي" هي اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي المركزي، وينشأ نتيجة تغير جيني وراثي أو خلل في الميتوكوندريا وهي الجزء المسؤول عن إنتاج الطاقة داخل الخلايا، وعندما تفشل الميتوكوندريا في أداء وظيفتها الحيوية تموت الخلايا العصبية بشكل تدريجي، ما يؤثر على وظائف الدماغ والحبل الشوكي.
أعراض متلازمة لي
وغالبا يولد الطفل المصاب بمتلازمة لي دون أي علامات مرضية واضحة، لكن بين عمر ثلاثة أشهر وسنتين تبدأ الأعراض في الظهور بشكل تدريجي، وتشمل الأعراض :
- صعوبة التغذية.
- ضعف النمو.
- البكاء المستمر.
- النوبات العصبية المتكررة.
ومع تقدم الحالة تظهر أعراض أكثر خطورة مثل:
- صعوبات التنفس.
- اضطرابات القلب.
- ضعف التحكم في الحركة.
ما هى أمراض الميتوكوندريا؟
وعن ما هى أمراض الميتوكوندريا؟، فأمراض الميتوكوندريا هي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على قدرة الخلايا على إنتاج الطاقة، وبما أن خلايا الجهاز العصبي تحتاج إلى كميات كبيرة من الطاقة فإنها تكون الأكثر تضررًا، ويؤدي هذا الخلل إلى موت الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة والتنفس والبلع والتحكم في الوظائف الحيوية.
أعراض متعددة لمتلازمة لى
ولا تقتصر أعراض متلازمة لي على الجهاز العصبي، بل تشمل أجهزة أخرى في الجسم، إذ قد يعاني الطفل من نوبات صرع شديدة وتأخر واضح في النمو الحركي والعقلي ومشاكل في القلب وصعوبات حادة في التنفس، وفي بعض الحالات النادرة قد تظهر أعراض المرض في سن المراهقة أو البلوغ ولكنها تظل حالات استثنائية مقارنة بالإصابة المبكرة.
هل متلازمة لى مرض مميت؟
وعن هل متلازمة لى مرض مميت؟، فحتى الآن لا يوجد علاج شافي لمتلازمة لي، فيما تقتصر الخيارات الطبية المتاحة على العلاجات الداعمة التي تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان، وتشمل العلاجات السيطرة على النوبات وتحسين التغذية ودعم التنفس ومراقبة القلب، ورغم هذه الجهود فإن المرض يظل مميتًا حيث يتوفى معظم الأطفال المصابين قبل بلوغهم سن الثالثة.
ما هو سبب تسمية متلازمة لى؟
ويرجع اسم متلازمة لي إلى الطبيب البريطاني "أرشيبالد دينيس لي" الذي وصف المرض لأول مرة عام 1951، وقد أطلق عليه في البداية اسم "التهاب الدماغ والنخاع النخري تحت الحاد" وهو مصطلح يشير إلى طبيعة التلف الذي يصيب الدماغ والحبل الشوكي، ومع تطور المعرفة الطبية أصبح مصطلحًا متلازمة لي أو مرض لي هما الأكثر استخدامًا بين الأطباء.
