تشخيص مرض باتن .. خطوة حاسمة في التعامل مع أخطر الأمراض الوراثية
تشخيص مرض باتن .. يعد تشخيص مرض باتن خطوة حاسمة في رحلة التعامل مع واحد من أخطر الأمراض الوراثية العصبية النادرة التي تصيب الاطفال، حيث انه بسبب تشابه أعراضه مع العديد من الاضطرابات العصبية الأخرى يصبح الوصول الى تشخيص دقيق تحديا كبيرا أمام الأطباء والأسر على حد سواء، ومع تطور الطب الجيني ووسائل الفحص الحديثة اصبح تشخيص المرض اكثر دقة ووضوحا مقارنة بالماضي.
كيف يتم تشخيص مرض باتن؟
وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فمرض باتن عبارة عن اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويؤدي إلى تدهور تدريجي في القدرات الحركية والعقلية والبصرية لدى الطفل، وكلما تم اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة زادت فرص السيطرة على الاعراض وتقديم الرعاية المناسبة التي تحسن جودة الحياة وتبطئ من تطور المضاعفات، ولذلك لا يقتصر التشخيص على تحديد اسم المرض فقط بل يمثل مدخلا اساسيا لخطة العلاج والدعم النفسي والطبي.
الفحص السريري
وتبدأ عملية تشخيص مرض باتن عادة بفحص بدني شامل يجريه مقدم الرعاية الصحية للطفل، فخلال الفحص يقوم الطبيب بملاحظة الأعراض العصبية مثل نوبات الصرع وفقدان التوازن والتراجع في المهارات المكتسبة، كما يتم التركيز على التاريخ الطبي العائلي لمعرفة ما اذا كانت هناك حالات مشابهة أو أمراض وراثية سابقة في العائلة، وهذه الخطوة تساعد الطبيب على الاشتباه في المرض وتوجيهه لاختيار الفحوصات المناسبة.
الفحص الجيني
ويعد الفحص الجيني الوسيلة الأكثر دقة وأهمية لتشخيص مرض باتن، حيث يقوم الطبيب بأخذ عينة من دم الطفل أو لعابه ثم ترسل الى المعمل لتحليل الحمض النووي، حيث يبحث المختصون عن تغيرات جينية محددة في جينات معروفة بارتباطها بالمرض ويعتبر هذا الفحص الطريقة الوحيدة القاطعة لتاكيد تشخيص مرض باتن بشكل نهائي دون لبس.
الخزعة
وفي بعض الحالات يلجأ الأطباء إلى اجراء خزعة حيث يتم اخذ عينة صغيرة من الانسجة وغالبا من الجلد، وتفحص هذه العينة تحت المجهر للبحث عن تجمعات غير طبيعية من مادة الليبوفوسين، الذى هو خليط من الدهون والبروتينات يتراكم داخل الخلايا بسبب خلل في التخلص من الفضلات الخلوية وهو علامة مميزة لمرض باتن.
فحص العين
وتلعب فحوصات العين دورا مهما في تشخيص مرض باتن خاصة مع تأثر البصر في مراحل مبكرة، حيث يجري طبيب العيون فحصا يعرف بتخطيط كهربية الشبكية لقياس استجابة شبكية العين للضوء، وأي خلل في هذه الاستجابة قد يشير إلى تلف في الشبكية والعصب البصري المرتبط بالمرض.
فحوصات استبعاد الأمراض الأخرى
وقد يحتاج الطبيب الى اجراء فحوصات دم او تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، والهدف هو استبعاد امراض اخرى قد تتشابه في الاعراض مع مرض باتن وضمان دقة التشخيص.
