متلازمة موركيو .. مرض وراثي نادر يغير ملامح الحياة

متلازمة موركيو .. تعد متلازمة موركيو واحدة من الأمراض الوراثية النادرة التي تفرض تحديات صحية وانسانية معقدة على المصابين بها وأسرهم ورغم قلة انتشارها، فإن تأثيراتها العميقة على الجهاز الهيكلي ووظائف الجسم المختلفة تجعل الوعي بها ضرورة طبية ومجتمعية. 

متلازمة موركيو

وحسب موقع "ميدي كوفر" الطبي، تعرف متلازمة موركيو علميا باسم داء "عديد السكاريد المخاطي الرابع"، وهي تندرج ضمن مجموعة امراض التخزين الليسوسومي.

ما هي متلازمة موركيو؟

وعن اجابة سؤال ما هي متلازمة موركيو؟، فمتلازمة موركيو هي اضطراب وراثي نادر يحدث نتيجة خلل في قدرة الجسم على تكسير نوع معين من السكريات المعقدة المعروفة باسم الجلوكوز امينوغليكان، وفي الحالة الطبيعية، تقوم انزيمات محددة داخل الخلايا بتفكيك هذه المواد والتخلص منها، أما في حالة متلازمة موركيو، فإن نقص هذه الانزيمات يؤدي الى تراكم المواد السكرية داخل الانسجة والاعضاء، ما يسبب تلفا تدريجيا يؤثر بشكل اساسي على العظام والغضاريف.

ما انواع متلازمة موركيو؟ 

وتنقسم متلازمة موركيو إلى نوعين رئيسيين، هما "موركيو أ" و"موركيو ب" ويختلف النوعان في الانزيم الناقص والجين المسؤول عن المرض، وعلى الرغم من تشابه الاعراض العامة بين النوعين، الا ان شدة المرض وسرعة تطوره قد تختلف من مريض الى اخر.

 في النوع أ، يكون هناك نقص في انزيم GALNS المرتبط بجين موجود على الكروموسوم 16. 

أما النوع ب، فينتج عن نقص انزيم GLB1 المرتبط بجين يقع على الكروموسوم 3. 

أعراض متلازمة موركيو

وعن أعراض متلازمة موركيو، فتظهر أعراض متلازمة موركيو عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبا ما تكون مرتبطة بتشوهات هيكلية واضحة، وتشمل الاعراض:

• قصر القامة.
• تشوه العمود الفقري.
• تقوس الساقين.
• تشوه القفص الصدري. 
• قد يعاني المصابون من تيبس المفاصل وضعف الحركة. 

هل تتأثر القدرات العقلية للمصابين بمتلازمة موركيو؟ 

وعلى عكس بعض أمراض عديد السكاريد المخاطي الاخرى، فان القدرات العقلية غالبا ما تبقى طبيعية، وهو ما يميز متلازمة موركيو عن غيرها.

أسباب متلازمة موركيو

وتنتقل متلازمة موركيو وراثيا بنمط متنحي جسمي، ما يعني ان الطفل المصاب يرث الجين المعيب من كلا الوالدين، ففي حال كان الوالدان حاملين للجين دون ظهور أعراض، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض يكون قائما ولهذا السبب، يلعب الفحص الوراثي والاستشارة الجينية دورا مهما في الاسر التي لديها تاريخ مرضي.