أعراض متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. تحديات صحية وسلوكية

أعراض متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. متلازمة سميث ليمي أوبيتز هى من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتسم بتنوع شديد في الأعراض، وهو ما يجعل التعرف عليها وتشخيصها تحديا كبيرا في كثير من الحالات، فبينما يعاني بعض الاطفال من تشوهات خلقية شديدة تهدد الحياة، يظهر لدى اخرين شكل اخف من المتلازمة يقتصر على سمات جسدية بسيطة ومشكلات سلوكية وتعليمية واضحة.

أعراض متلازمة سميث ليمي أوبيتز 

وحسب موقع مجلة "نيتشر" العلمية ففي الحالات الشديدة من متلازمة سميث ليمي أوبيتز، يولد الرضع بتشوهات خلقية متعددة تؤثر على أكثر من عضو في الجسم، وغالبا ما تؤدي هذه التشوهات الى الوفاة في الفترة المحيطة بالولادة، وعلى النقيض من ذلك، تظهر الحالات الاخف في صورة تشوهات جسدية طفيفة يصاحبها تاخر تعليمي وسلوكي، وقد لا يتم اكتشافها الا بعد سنوات من الولادة.

سوء التغذية وتأخر النمو المبكر

ويعد سوء التغذية وتأخر النمو بعد الولادة من العلامات المبكرة الشائعة لمتلازمة سميث ليمي أوبيتز، فكثير من الرضع يعانون من ضعف الرغبة في الرضاعة وصعوبة اكتساب الوزن، ما يستدعي في بعض الحالات اللجوء الى تركيب انبوب تغذية معدي لضمان حصول الطفل على احتياجاته الغذائية الاساسية.

ملامح وجه مميزة تلفت الانتباه

وتحمل متلازمة سميث ليمي أوبيتز سمات وجه مميزة قد تساعد الاطباء على الاشتباه في الاصابة وتشمل هذه السمات صغر حجم الرأس، وتدلي الجفون، واتساع جسر الانف مع ارتفاع طرفه، وصغر حجم الفك السفلي. 

كما يعاني عدد من المرضى من شق في الحنك او انشقاق في اللهاة، رغم ان الشفة الارنبية ليست من الاعراض الشائعة.

تشوهات الاطراف 

وتعد تشوهات الاطراف من اكثر العلامات الجسدية وضوحا في متلازمة سميث ليمي أوبيتز، فقد يظهر قصر في الابهام، أو وجود طية واحدة في راحة اليد، أو انحناء غير طبيعي في الاصابع، أو زيادة عدد الاصابع، ويعتبر التصاق الاصبعين الثاني والثالث من القدم العلامة الاكثر شيوعا، حيث تم تسجيلها لدى اكثر من 95% من المصابين.

تأثر أعضاء الجسم الداخلية 

وفي الحالات الاكثر تضررا، قد تمتد تشوهات متلازمة سميث ليمي أوبيتز الى الدماغ، مثل عدم اكتمال نمو بعض الاجزاء المسؤولة عن الاتصال العصبي، كما قد تصيب القلب بعيوب خلقية متعددة، او تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي، وهو ما يزيد من خطورة الحالة ويعقد فرص العلاج.

سمات توحد

ولا تقتصر أعراض متلازمة سميث ليمي أوبيتز على الجوانب الجسدية فقط، بل تمتد لتشمل نمطا سلوكيا مميزا، ففي مرحلة الرضاعة، قد يكون الطفل سريع الانفعال، وقليل الرغبة في الرضاعة، ومع التقدم في العمر، تظهر مظاهر فرط النشاط، وايذاء الذات، واضطرابات النوم والمزاج. 

كما يظهر لدى معظم الاطفال سمات توحدية، ويستوفي عدد كبير منهم المعايير التشخيصية لاضطراب التوحد.