أسباب متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. خلل وراثي يعطل توازن النمو داخل الجسم

أسباب متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. متلازمة سميث ليمي أوبيتز من الأمراض الوراثية النادرة التي تنشأ نتيجة خلل دقيق في عمليات حيوية اساسية داخل الجسم، ورغم أن أعراضها قد تبدو ظاهرة في شكل تشوهات جسدية او مشكلات سلوكية، فان جذور المرض تعود الى سبب داخلي معقد يتعلق بكيفية تعامل الجسم مع الكوليسترول، وهو عنصر ضروري للحياة والنمو السليم.

أسباب متلازمة سميث ليمي أوبيتز 

وحسب موقع مجلة "نيتشر" العلمية ترجع أسباب متلازمة سميث ليمي أوبيتز إلى نقص في نشاط إنزيم مسؤول عن الخطوة الأخيرة في تصنيع الكوليسترول داخل الجسم، وهذا الإنزيم يعمل عادة على تحويل مادة وسيطة إلى كوليسترول كامل التكوين، لكن عند غيابه أو ضعفه، تتراكم مواد غير مكتملة التحول داخل الدم والانـسجة، وهذه المواد المتراكمة، إلى جانب نقص الكوليسترول، تشكل بيئة غير طبيعية داخل الخلايا، وتؤثر على نمو الاعضاء ووظائفها منذ المراحل الاولى لتكوين الجنين.

لماذا يمثل الكوليسترول عنصرا حيويا عند الطفل؟

وعلى عكس الصورة السائدة عن الكوليسترول، فإن له وظائف اساسية لا يمكن الاستغناء عنها، فهو يدخل في بناء جدران الخلايا، ويساعد على تكوين الاغشية التي تحمي الخلايا العصبية، كما يشارك في نقل الاشارات داخل الجسم، وكذلك يعتمد الجسم عليه في انتاج بعض الهرمونات والمواد التي تنظم عمل الجهاز الهضمي والجهاز العصبي، وعندما ينخفض الكوليسترول او يحل محله مركب اخر غير مناسب، تختل هذه الوظائف، ويظهر الخلل في اكثر من جهاز داخل الجسم.

تراكم مواد ضارة بدل العناصر المفيدة

وفي متلازمة سميث ليمي أوبيتز، لا يقتصر الأمر على نقص الكوليسترول فقط، بل يمتد الى تراكم مواد بديلة قد يكون لها اثر ضار على الخلايا، وتشير الدراسات إلى أن هذه المواد يمكن أن تتداخل مع عمل الخلايا، وتؤثر على مرونة الاغشية الخلوية واستقرارها، ما ينعكس على قدرة الخلايا على التواصل والاداء الطبيعي، وهذا الخلل في بنية الاغشية قد يفسر ظهور اضطرابات في الجهاز العصبي، وضعف الاستجابة لبعض الاشارات، الى جانب مشكلات مناعية وسلوكية.

اضطراب اشارات النمو اثناء تكوين الجنين

ومن الاسباب المهمة وراء تشوهات متلازمة سميث ليمي أوبيتز ، هو حدوث خلل في اشارات النمو التي توجه تكوين الدماغ والوجه والاطراف اثناء الحمل، وهذه الاشارات تعتمد في جزء منها على وجود الكوليسترول بصورة طبيعية، وعندما يختل هذا التوازن، قد لا تصل التعليمات بشكل سليم، فينتج عن ذلك تشوهات في بنية الدماغ، او ملامح الوجه، او تكوين الاطراف، ولهذا السبب تظهر لدى بعض المصابين تشوهات دماغية واضحة، او اختلافات ملحوظة في شكل الوجه واليدين والقدمين.

تغير خصائص الاغشية الخلوية

ويؤدي استبدال الكوليسترول بعناصر أخرى داخل الاغشية الخلوية الى تغير خصائصها الفيزيائية، مثل زيادة السيولة او فقدان التماسك، وهذه التغيرات تؤثر على قدرة الخلايا على افراز المواد، واستقبال الاشارات، وتنظيم عمل المستقبلات العصبية ويرجح الباحثون ان هذه التغيرات تفسر عددا من الاعراض السلوكية والعصبية التي تظهر لدى مرضى متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز.

تأثيرات سامة محتملة داخل الخلايا

وتشير بعض الابحاث الى ان المواد المتراكمة داخل خلايا المرضى قد يكون لها اثر سام، حيث تعيق حركة الكوليسترول داخل الخلية، وتضعف قدرة الجسم على تعويض النقص، كما قد تؤدي إلى تقليل نشاط الانظمة المسؤولة عن انتاج الكوليسترول، ما يفاقم المشكلة ويزيد من شدة الاعراض.