ما هي أسباب مرض تاي ساكس؟.. خلل جيني وراثي يدمير الخلايا العصبية

ما هي أسباب مرض تاي ساكس؟.. يعد مرض تاي ساكس من الأمراض الوراثية النادرة والخطيرة التي تصيب الجهاز العصبي، ويرتبط ظهوره بخلل جيني ينتقل من الأبوين إلى الطفل. 

وتكمن خطورة هذا المرض في كونه غير مكتسب، بل يولد به الطفل نتيجة عيوب وراثية محددة تؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الدماغ والحبل النخاعي، ما ينعكس على قدراته الحركية والعقلية بشكل متسارع، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب مرض تاي ساكس؟.

ما هي أسباب مرض تاي ساكس؟

وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب مرض تاي ساكس؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، يحدث داء تاي ساكس عندما يرث الطفل طفرة وراثية في الجين المعروف باسم هيكسا من كلا الوالدين.

 ويعد هذا المرض من الاضطرابات الوراثية المتنحية، أي أن الطفل لا يصاب به إلا إذا كان كل من الأب والأم حاملين للعيب الجيني نفسه، حتى وإن لم تظهر عليهما أي أعراض مرضية.

ويؤدي هذا التغير الوراثي إلى نقص أو غياب إنزيم بيتا-هيكسوامينيديز أ، وهو إنزيم أساسي مسؤول عن تكسير مادة دهنية توجد بشكل طبيعي داخل الخلايا العصبية، تعرف باسم غانغليوزيد أحادي السياليك. 

وعند غياب هذا الإنزيم أو انخفاض نشاطه، تتراكم هذه المادة الدهنية داخل خلايا الدماغ والحبل النخاعي إلى مستويات سامة، ما يتسبب في تلف الخلايا العصبية وفقدانها لوظيفتها الحيوية.

وتتحدد حدة مرض تاي ساكس وسرعة تطوره وفقا لكمية الإنزيم التي لا يزال الجسم قادرا على إنتاجها. ففي الحالات التي يكون فيها الإنزيم شبه معدوم، يظهر المرض في سن مبكرة ويكون أكثر شدة، كما هو الحال في النوع الطفولي. 

أما في الحالات التي يوجد فيها قدر محدود من نشاط الإنزيم، فقد يتأخر ظهور الأعراض إلى مرحلة الطفولة المتأخرة أو حتى البلوغ، ويكون مسار المرض أبطأ وأقل حدة.

عوامل خطر الإصابة بمرض تاي ساكس 

وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمرض تاي ساكس، فرغم أن داء تاي ساكس قد يصيب أي شخص، فإن التغير الجيني المسؤول عنه ينتشر بنسبة أعلى داخل بعض المجموعات السكانية، ما يزيد من احتمالات الإصابة أو حمل الصفة الوراثية، وتشمل أبرز عوامل الخطر ما يلي:

• الانحدار من أصول تنتمي إلى المجتمعات اليهودية الشرقية والأوروبية الوسطى، المعروفة باليهود الأشكناز. 
• كما يزداد انتشار المرض في بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في مدينة كيبك.
• إضافة إلى مجتمع الكاجون في ولاية لويزيانا.
• ومجتمع أميش النظام القديم في ولاية بنسلفانيا.

ويوصي الأطباء بإجراء اختبار دم بسيط للكشف عن حاملي الصفة الوراثية للتغير الجيني HEXA، خاصة للأشخاص الذين ينتمون إلى مجموعات أكثر عرضة للإصابة أو لديهم تاريخ عائلي مع المرض. 

كما تمثل الاستشارة الوراثية خطوة ضرورية بعد إجراء الفحص؛ إذ تساعد الأزواج على فهم احتمالات انتقال المرض إلى الأبناء واتخاذ قرارات صحية واعية قبل التخطيط للإنجاب.