أعراض متلازمة تريتشر كولينز.. علامات جسدية تظهر منذ الولادة

أعراض متلازمة تريتشر كولينز .. تعد متلازمة تريتشر كولينز من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك اثارا واضحة على ملامح الوجه وبعض الوظائف الحيوية لدى المصابين بها. 

أعراض متلازمة تريتشر كولينز

وحسب موقع "المكتبة الوطنية الأمريكية للطب"، تختلف أعراض متلازمة تريتشر كولينز من شخص لاخر، حيث قد تكون خفيفة او متوسطة او شديدة تبعا لدرجة الخلل الجيني المصاحب للحالة، وغالبا ما تظهر الاعراض منذ الولادة، ما يجعل الملاحظة المبكرة عاملا مهما في سرعة التشخيص وبدء الرعاية الطبية المناسبة.

أبرز أعراض متلازمة تريتشر كولينز

وعن أبرز أعراض متلازمة تريتشر كولينز فى كالتالى:

تشوهات الفك وعظام الوجه

فتعتبر التشوهات الهيكلية في عظام الوجه من ابرز اعراض متلازمة تريتشر كولينز، ويلاحظ صغر حجم الفك العلوي بشكل واضح، الى جانب صغر شديد في الفك السفلي ومنطقة الذقن، ما يؤثر على شكل الوجه العام ويؤدي في بعض الحالات الى صعوبات في المضغ والبلع، كما تعاني عظام الوجنتين من صغر ملحوظ او قد تكون غير مكتملة النمو، وهو ما يمنح الوجه مظهرا مسطحا نسبيا، ويصاحب ذلك احيانا اختلاف في شكل الجمجمة، حيث تكون الرأس قصيرة مع وجود مسافة ضيقة بين منطقتي الصدغين.

تغيرات العين والجفون

وتشمل أعراض متلازمة تريتشر كولينز تغيرات واضحة في منطقة العين، وغالبا ما تكون العيون مائلة إلى الاتجاه السفلي، مع تدلي الجفن السفلي وظهور شقوق فيه، كما تضيق القناة الدمعية لدى بعض المصابين، ما يؤدي إلى زيادة إفراز الدموع أو التهابات متكررة في العين، وفي بعض الحالات المتقدمة، قد تتسبب هذه التشوهات في ضعف الرؤية أو الاصابة بالحول، وهو ما يستدعي متابعة طبية دقيقة لتجنب المضاعفات البصرية.

مشاكل الاذن والسمع

وتعد اضطرابات السمع من الأعراض الشائعة لمتلازمة تريتشر كولينز، حيث يعاني العديد من الأطفال من ضعف السمع نتيجة تشوهات في قناة الاذن او العظام الدقيقة في الاذن الوسطى، وقد تتراوح درجة ضعف السمع بين البسيطة والشديدة، وقد يصل الأمر في بعض الحالات الى فقدان السمع بالكامل بسبب ضعف نقل الصوت عبر العظام، كما تختلف اشكال الاذن الخارجية، فقد تكون صغيرة او مستديرة او مشوهة، وقد تكون مختفية تماما في حالات نادرة، وينمو الجلد أحيانا أمام الاذن، ما يزيد تعقيد المشكلة السمعية ويؤثر على تكوين الاذن الداخلية.

الحنك المشقوق ومشاكل الجهاز التنفسي

يعاني بعض المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز من وجود حنك مشقوق، وهو ما يؤثر على النطق والبلع، كما يكون مجرى الهواء صغيرا لدى عدد من الحالات بسبب تشوهات الجهاز التنفسي، ما يؤدي الى صعوبات في التنفس خاصة اثناء النوم، ويستدعي ذلك تدخلا طبيا في بعض الاحيان.

مشكلات الاسنان والفم

وتشمل الأعراض أيضا مشكلات في الاسنان، حيث يكون عددها اقل من الطبيعي، وقد تكون ملتوية او ذات لون غير طبيعي، وتؤثر هذه المشكلات على المظهر العام للفم، كما قد تزيد من صعوبات المضغ والكلام.

تأثيرات عقلية ونفسية

وتشير تقارير طبية إلى أن مستوى الذكاء لدى نسبة كبيرة من المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز قد يكون منخفضا، حيث تقدر النسبة بنحو 95% في بعض الحالات، وهو ما قد يؤدي الى تحديات تعليمية ومشاكل اجتماعية ونفسية، ومع ذلك، يؤكد الأطباء أن الدعم النفسي والتعليمي المبكر يمكن أن يسهم في تحسين قدرات الطفل ومساعدته على الاندماج في المجتمع.