كيف يتم تشخيص متلازمة بيير روبن؟ .. الاكتشاف المبكر يحسن فرص العلاج

كيف يتم تشخيص متلازمة بيير روبن؟.. تعد متلازمة بيير روبن من الحالات الخلقية النادرة التي تظهر عادة منذ الولادة، وتتطلب تشخيصا مبكرا ودقيقا لتفادي المضاعفات المرتبطة بالتنفس والتغذية والنمو، ويعتمد تشخيص المتلازمة على مجموعة من الفحوصات السريرية والتصويرية، إضافة إلى المتابعة الطبية المستمرة خلال الأيام والأسابيع الأولى من عمر الطفل. 

كيف يتم تشخيص متلازمة بيير روبن؟

وحسب موقع"كليفلاند كلينك" يؤكد الأطباء أن الاكتشاف المبكر يلعب دورا محوريا في تحسين فرص التدخل العلاجي المناسب وضمان نمو الطفل بصورة أفضل.

متى يشتبه الطبيب في متلازمة بيير روبن؟

ويتم تشخيص متلازمة بيير روبن أثناء الفحوصات الصحية الروتينية التي تجرى للمواليد الجدد مباشرة بعد الولادة داخل المستشفى، ففي هذه المرحلة، يقوم طبيب الأطفال بفحص شكل الوجه والفم والتنفس، بحثا عن أي علامات غير طبيعية، غير أن بعض الأطفال قد يعانون من شكل خفيف من المتلازمة، وهو ما قد يجعل الأعراض أقل وضوحا في الساعات الأولى بعد الولادة، وفي مثل هذه الحالات، قد يلاحظ الطبيب الأعراض خلال الفحص الأول الذي يتم بعد ثلاثة إلى خمسة أيام من عودة الطفل إلى المنزل، أو أثناء الزيارات الطبية اللاحقة، ومن أبرز العلامات التي تلفت الانتباه عدم اكتساب الطفل للوزن بشكل طبيعي، أو صدور صوت صفير أثناء التنفس، خاصة عند الاستلقاء على الظهر.

الفحص السريري 

ويعد الفحص البدني الدقيق الخطوة الأولى والأهم في تشخيص متلازمة بيير روبن، ويحرص الطبيب خلال هذا الفحص على البحث عن العلامات الثلاث المميزة للحالة، والتي تشكل ما يعرف بالثلاثي التشخيصي للمتلازمة، وتشمل هذه العلامات صغر الفك السفلي، وتدلي اللسان إلى الخلف، ووجود شق في الحنك، ويتيح هذا الفحص للطبيب تقييم مدى تأثير هذه التشوهات على عملية التنفس والرضاعة، كما يساعد في استبعاد  حالات أخرى قد تتشابه في بعض الأعراض.

الأشعة المقطعية 

وبعد الاشتباه السريري، قد يطلب الطبيب اجراء فحص بالاشعة المقطعية للوجه والفكين، ويساعد هذا في تقديم صورة تفصيلية لبنية الوجه وعظام الفك السفلي، ما يمكن الطبيب من تقدير درجة صغر الفك ومدى تأثيره على مجرى الهواء.

وتعد الأشعة المقطعية أداة مهمة لتحديد شدة الحالة، ووضع خطة علاجية مناسبة، سواء كانت تحفظية تعتمد على المتابعة، أو تحتاج إلى تدخلات طبية وجراحية لاحقا.

اجراء دراسة للنوم 

ومن الفحوصات المهمة في تشخيص متلازمة بيير روبن هو إجراء دراسة للنوم، خاصة في الحالات التي يعاني فيها الطفل من صعوبات تنفسية واضحة، فصغر الفك وتدلي اللسان قد يؤديان الى انزلاق اللسان داخل مجرى الهواء، ما يسبب انقطاع النفس الانسدادي النومي.

وتساعد دراسة النوم على تسجيل نمط التنفس ومستوى الاكسجين في الدم خلال فترات النوم، وتؤكد ما إذا كان الطفل يعاني فعلا من هذا النوع من اضطرابات التنفس، وتكمن أهمية هذا الفحص في توجيه الطبيب لاختيار التدخل المناسب لحماية الطفل من مخاطر نقص الاكسجين.