متلازمة واردنبورغ .. اضطراب وراثي نادر يهدد السمع

متلازمة واردنبورغ .. متلازمة واردنبورغ واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تلفت الانتباه بسبب تأثيرها المباشر على المظهر الخارجي للإنسان، إلى جانب ارتباطها المحتمل بفقدان السمع، ورغم ندرتها، فإن هذه المتلازمة تمثل نسبة ملحوظة من حالات الصمم الخلقي، ما يجعل التوعية بها ضرورة طبية ومجتمعية في آن واحد.

متلازمة واردنبورغ 

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" فمتلازمة واردنبورغ عبارة عن حالة وراثية تؤثر على تصبغ الجلد والشعر والعينين، وقد يصاحبها فقدان سمع جزئي أو كلي منذ الولادة، وتظهر المتلازمة نتيجة طفرات جينية تؤثر على الخلايا الصبغية المسؤولة عن إنتاج الميلانين، وهي الصبغة التي تحدد لون الشعر والجلد والعينين، كما تلعب دورا مهما في تطور الأذن الداخلية ووظيفتها السمعية.

أعراض متلازمة واردنبورغ 

وتختلف أعراض متلازمة واردنبورغ من شخص لآخر، لكنها غالبا ما تشمل ظهور خصلة شعر بيضاء في مقدمة الرأس، أو شيب الشعر في سن مبكرة، إضافة إلى اختلاف لون العينين أو وجود عينين بلون فاتح غير معتاد، كما قد يلاحظ اتساع المسافة بين العينين أو تغير لون الجلد في بقع محددة، وفي بعض الحالات، يعاني المصابون من فقدان السمع الخلقي، وهو العرض الأكثر تأثيرا على جودة الحياة، خاصة عند عدم اكتشافه مبكرا.

أنواع متلازمة واردنبورغ 

وتنقسم متلازمة واردنبورغ إلى أربعة أنواع رئيسية، يختلف كل منها في الأعراض وشدة التأثير، وترتبط هذه الأنواع بست طفرات جينية معروفة، يتم تصنيفها بناء على العلامات السريرية المصاحبة، وبعض الأنواع تقتصر أعراضها على التغيرات الشكلية، بينما قد تترافق أنواع أخرى مع مشكلات صحية إضافية مثل اضطرابات الجهاز الهضمي، بما في ذلك الإمساك الشديد أو انسداد الأمعاء في حالات نادرة.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة واردنبورغ؟

ويمكن أن تصيب متلازمة واردنبورغ أي شخص، إذ انها حالة وراثية لا ترتبط بجنس او عرق معين، وفي اغلب الحالات، يرث الطفل المتلازمة من احد الوالدين وفقا لنمط الوراثة السائدة، حيث يكفي انتقال نسخة واحدة من الجين المتحور لظهور الحالة وغالبا ما يكون الوالد الناقل مصابا بالمتلازمة ايضا، وفي بعض الحالات، خاصة في النوعين الثاني والرابع، تنتقل المتلازمة بنمط وراثي متنحي، وهو ما يتطلب انتقال نسختين من الجين المتحور من كلا الوالدين، اللذين يكونان حاملين للحالة دون ظهور أعراض واضحة عليهما، كما قد تحدث المتلازمة في حالات نادرة نتيجة طفرة جينية جديدة لا يوجد لها تاريخ عائلي.

ما مدى انتشار متلازمة واردنبورغ؟

وتصيب متلازمة واردنبورغ شخصا واحدا من بين كل 40000 شخص تقريبا، وتمثل ما بين 2 في المئة و5 في المئة من حالات فقدان السمع الخلقي، وهو ما يبرز اهميتها في برامج فحص السمع المبكر لدى الاطفال حديثي الولادة.