أسباب متلازمة واردنبورغ .. طفرات جينية تسبب الخلل

أسباب متلازمة واردنبورغ .. متلازمة واردنبورغ من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ترجع اسبابها بشكل اساسي الى حدوث طفرات جينية تؤثر على نمو ووظيفة خلايا محددة في جسم الانسان. 

أسباب متلازمة واردنبورغ

وتنعكس الطفرات الجينية فى متلازمة واردنبورغ على المظهر الخارجي والقدرات السمعية، حيث تؤدي الى تغيرات ملحوظة في لون الشعر والجلد والعينين، وقد تتسبب ايضا في فقدان السمع الخلقي، ولذا تكمن أهمية فهم أسباب هذه المتلازمة في دعم التشخيص الدقيق وتقديم الاستشارة الوراثية المناسبة للاسر.

الطفرات الجينية 

وتنشأ متلازمة واردنبورغ نتيجة طفرة في واحد او اكثر من الجينات المسؤولة عن تطور الخلايا الصبغية وبعض اجزاء الجهاز العصبي، وتشمل هذه الجينات EDN3 وEDNRB المرتبطين بالنوع الرابع من المتلازمة، وجين MITF المسؤول عن النوع الثاني، وجين PAX3 المرتبط بالنوعين الاول والثالث، اضافة الى جين SNAI2 في النوع الثاني، وجين SOX10 الذي يلعب دورا مهما في النوع الرابع ، فيما تؤدي هذه الطفرات إلى خلل في وظائف الجينات، ما ينعكس على تكوين الخلايا الصبغية وانتشارها داخل الجسم اثناء مراحل النمو الجنيني.

الخلايا الصبغية 

وتنتج الجينات المرتبطة بمتلازمة واردنبورغ أنواعًا متعددة من الخلايا، من أهمها الخلايا الصبغية أو الخلايا الميلانينية، وتعد هذه الخلايا المسؤولة عن انتاج صبغة الميلانين التي تحدد لون الجلد والشعر والعينين، وعند حدوث خلل في هذه الخلايا بسبب الطفرات الجينية، تظهر التغيرات اللونية المميزة للمتلازمة، مثل اختلاف لون العينين أو ظهور خصلة من الشعر الأبيض أو بقع فاتحة اللون في الجلد.

ولا يقتصر دور الخلايا الصبغية على التصبغ فقط، بل تسهم ايضا في التطور الطبيعي للاذن الداخلية، وهو ما يفسر ارتباط متلازمة واردنبورغ بفقدان السمع لدى بعض المصابين.

ما العلاقة بين الجينات وفقدان السمع؟

وحول العلاقة بين الجينات وفقدان السمع، تلعب الخلايا الميلانينية دورا مهما في الحفاظ على التوازن الكيميائي داخل الاذن الداخلية، وهو امر ضروري لانتقال الاشارات السمعية بشكل سليم، وعند تاثر هذه الخلايا نتيجة الطفرات الجينية، قد يحدث ضعف أو فقدان سمع خلقي بدرجات متفاوتة، ولذا يختلف تاثير فقدان السمع من شخص لاخر بحسب نوع الجين المصاب ونمط الطفرة.

الوراثة والطفرات الجديدة

وفي اغلب الحالات، تنتقل متلازمة واردنبورغ بالوراثة من احد الوالدين وفقا للنمط السائد، حيث تكفي نسخة واحدة من الجين المتحور لظهور الحالة، وفي حالات أخرى، خاصة بعض أنواع المتلازمة، تنتقل بنمط وراثي متنحي يتطلب وجود نسختين متحورتين من الجين، كما يمكن أن تظهر المتلازمة نتيجة طفرة جينية جديدة دون وجود تاريخ عائلي سابق.

اهمية الفحوصات الجينية 

ويساعد فهم الاسباب الجينية لمتلازمة واردنبورغ على رفع مستوى الوعي الصحي، ويعزز من اهمية الفحوصات الجينية والاستشارات الوراثية، خصوصا للاسر التي لديها تاريخ مرضي كما يسهم ذلك في تحسين التعامل الطبي مع المصابين ودعمهم نفسيا واجتماعيا، بما ينعكس ايجابا على جودة حياتهم.