ما هو مرض ريفسوم؟.. مرض ريفسوم.. اضطراب وراثي نادر
ما هو مرض ريفسوم؟.. ينتمي مرض ريفسوم إلى مجموعة تعرف باسم اضطرابات البيروكسيسوم، وهي أمراض تنتج عن خلل في أجزاء دقيقة داخل الخلايا مسؤولة عن استقلاب بعض الدهون، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو مرض ريفسوم؟.
ما هو مرض ريفسوم؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض ريفسوم؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، مرض ريفسوم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم في تكسير نوع معين من الدهون يُسمى حمض الفيتانيك؛ نتيجة خلل جيني، لا ينتج الجسم الإنزيم المسؤول عن تفكيك هذا الحمض، فيتراكم داخل الدم والأنسجة، مما يؤدي إلى مشكلات صحية متعددة.
ويعد المرض نادرا للغاية؛ إذ يصيب ريفسوم الطفولي نحو شخص واحد من بين كل 100 ألف، بينما يظهر ريفسوم البالغين بمعدل يقارب حالة واحدة لكل مليون شخص.
ورغم ندرة المرض، ولكن تأثيراته قد تكون عميقة وتمتد إلى البصر والسمع والأعصاب، بل وقد تهدد الحياة في بعض الحالات، خاصة لدى الأطفال.
أسباب مرض ريفسوم
وعن أسباب مرض ريفسوم، ففي الحالة الطبيعية، يمتلك الجسم إنزيمات متخصصة تساعد على تكسير نوع من الدهون يعرف باسم حمض الفيتانيك، وهو حمض دهني يوجد في بعض الأطعمة الحيوانية، ولكن لدى المصابين بمرض ريفسوم، تؤدي طفرات جينية موروثة إلى غياب أو ضعف هذه الإنزيمات، ما يسبب تراكم حمض الفيتانيك في الدم والأنسجة.
وهذا التراكم التدريجي هو المسؤول عن معظم الأعراض التي يعاني منها المرضى؛ إذ يؤثر على الأعصاب الطرفية وشبكية العين وأعضاء أخرى في الجسم.
أنواع مرض ريفسوم
وبشأن أنواع مرض ريفسوم، ينقسم المرض إلى نوعين رئيسيين: ريفسوم الطفولي وريفـسوم البالغين، وكلاهما يندرج تحت مجموعة اضطرابات تعرف باسم اضطرابات البيروكسيسوم، وهي أمراض تنتج عن خلل في عمل أجزاء دقيقة داخل الخلايا مسؤولة عن تكسير بعض الأحماض الدهنية.
مرض ريفسوم الطفولي
ينتمي مرض ريفسوم الطفولي إلى ما يعرف بـ"طيف زيلويغر"، وهو مجموعة من الاضطرابات الشديدة التي تصيب الرضع نتيجة خلل واسع في وظائف البيروكسيسوم، وتظهر الأعراض مبكرًا خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وتشمل العلامات الشائعة:
- ارتخاء العضلات.
- مع صعوبة التغذية.
- وكذلك نوبات الصرع.
- فضلًا عن تأخر النمو.
- إضافة إلى أمراض الكبد ومشكلات بصرية.
وغالبًا ما يكون المرض أكثر حدة مقارنة بنوع البالغين، وقد يؤثر بشكل مباشر على الدماغ.
ويختلف متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين وفقا لشدة الحالة، إلا أن المرض في صورته الطفولية يعد من الاضطرابات الخطيرة التي قد تنتهي بالوفاة في سن مبكرة.
ريفسوم البالغين
فيما يظهر مرض ريفسوم لدى البالغين عادة في أواخر الطفولة أو خلال مرحلة البلوغ، وتتمثل أبرز أعراضه في :
- فقدان تدريجي للبصر؛ نتيجة التهاب الشبكية الصباغي.
- وأيضًا فقدان حاسة الشم.
- إضافة إلى ضعف أو تنميل في اليدين والقدمين؛ بسبب تأثر الأعصاب الطرفية.
- فضلًا عن ضعف السمع.
وعلى عكس النوع الطفولي، فعادة لا يؤثر ريفسوم البالغين على القدرات الذهنية أو نمو الدماغ، لذلك لا ترتبط به نوبات صرع أو تأخر في التطور العقلي، ومع ذلك، قد يواجه المرضى مخاطر مشكلات قلبية خطيرة في مراحل متقدمة من العمر.
والميزة الأهم في هذا النوع أن الأعراض يمكن التحكم فيها إلى حد كبير عبر نظام غذائي صارم يحد من تناول الأطعمة الغنية بحمض الفيتانيك، ما يساهم في تقليل تراكمه داخل الجسم وتحسين نوعية الحياة.
تشخيص مرض ريفسوم
يعتمد تشخيص مرض ريفسوم على الفحوص الجينية وقياس مستوى حمض الفيتانيك في الدم.
وكلما تم اكتشاف المرض مبكرا، زادت فرص السيطرة على مضاعفاته، خاصة في نوع البالغين.
علاج مرض ريفسوم
وفيما يخص علاج مرض ريفسوم، بالرغم من عدم وجود علاج شاف نهائي حتى الآن، فالتوعية بالمرض والفحص الوراثي للأسر التي لديها تاريخ مرضي يمكن أن يلعبا دورًا مهمًا في الاكتشاف المبكر وتقديم الدعم الطبي المناسب.
