عوامل تزيد فرص الاصابة بمرض نوري.. الجذور الوراثية أبرزها

عوامل تزيد فرص الاصابة بمرض نوري .. مرض نوري هو من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بصورة رئيسية في العينين والجهاز العصبي، ويظهر غالبا في مرحلة الطفولة المبكرة. 

عوامل تزيد فرص الإصابة بمرض نوري

وحسب موقع "كليفلاند كلينك" يرتبط مرض نوري بطفرة جينية تنتقل عبر العائلات، ما يجعل فهم عوامل الخطر خطوة أساسية في الوقاية والتشخيص المبكر، وفي ظل تزايد الوعي بالأمراض الوراثية، نستعرض فى هذا التقرير العوامل التى تزيد فرص الاصابة بمرض نوري.

الجذور الوراثية 

وتشكل الجذور الوراثية العامل الاكثر وضوحا في زيادة فرص الاصابة بمرض نوري فوجود فرد مصاب داخل العائلة يعني ان الطفرة الجينية المسؤولة قد تكون موروثة عبر الاجيال، وينتقل المرض عادة بطريقة وراثية مرتبطة بالكروموسوم اكس، وهو ما يفسر ظهوره بصورة اكبر لدى الذكور، وعندما يكون أحد أفراد العائلة مصابا، تزداد إحتمالية انتقال الجين المتحور إلى الأبناء، حتى في حال عدم ظهور الأعراض على الوالدين.

وينصح الأطباء بأن يلجا الازواج الذين لديهم تاريخ عائلي مع مرض نورى الى استشارة اخصائي علم الوراثة قبل التخطيط للحمل، فهذه الخطوة تساعد في تقدير احتمالات انتقال الطفرة الجينية وتوضيح الخيارات الطبية المتاحة، كما يمكن للفحوصات الجينية المتقدمة أن تكشف وجود الطفرة قبل ظهور الأعراض، ما يتيح التدخل المبكر والمتابعة الدقيقة.

الطفرات الجينية 

وحدوث طفرة في جين مسؤول عن تطور الاوعية الدموية في شبكية العين هو السبب المباشر لمرض نوري، وعندما يتعرض هذا الجين للتغير، تتعطل عملية النمو الطبيعي للانسجة العصبية والبصرية، ما يؤدي إلى مشكلات بصرية قد تصل إلى فقدان البصر الكامل ولهذا تختلف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى، لكنها تبقى مرتبطة بدرجة التغير الجيني.

ولا تقتصر مخاطر مرض نوري على البصر فقط، إذ قد تتطور لدى بعض المصابين مشكلات في السمع أو في النمو العصبي ولهذا السبب يشدد الأطباء على أن التعرف المبكر على العوامل الوراثية يساعد في تقليل المضاعفات وتحسين جودة الحياة.

زواج الاقارب 

وزواج الاقارب يعد من العوامل التي قد تزيد احتمالية ظهور الامراض الوراثية النادرة، ومنها مرض نوري، فعندما يشترك الوالدان في خلفية جينية متقاربة، تزداد فرصة إجتماع الطفرة نفسها لدى الابناء، ورغم أن هذا العامل لا يسبب المرض بشكل مباشر، الا انه يرفع احتمالية انتقال الجينات المتحورة داخل العائلة، ولذا توصي منظمة الصحة العالمية، بأهمية الفحص الوراثي في المجتمعات التي تنتشر فيها زيجات الاقارب، لما له من دور في الحد من انتقال الاضطرابات الوراثية عبر الاجيال.

ضعف الوعي بمرض نوري  

ويعد ضعف الوعي بمرض نوري أحد العوامل غير المباشرة التي تسهم في تفاقم الحالة، فكثير من الأسر لا تدرك وجود تاريخ وراثي للمرض أو لا تربط بين الأعراض المبكرة والمشكلة الجينية الكامنة، ويؤدي تأخر التشخيص إلى فقدان فرصة التدخل المبكر الذي قد يخفف من حدة المضاعفات ولذا تبرز أهمية الفحص الدوري للرضع الذين ينتمون الى عائلات لديها تاريخ مرضي، حيث يمكن لاختبارات البصر والفحوصات الجينية أن تكشف المؤشرات الاولية قبل تطور الحالة.