ما هي متلازمة روثمون-تومسون؟.. .. اضطراب وراثي نادر يضر الجلد والعظام لدى المواليد

ما هي متلازمة روثمون-تومسون؟.. تعد متلازمة متلازمة روثمون-تومسون (RTS) واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يولد بها بعض الأطفال، وتؤثر على عدة أجهزة في الجسم، مسببة مجموعة متنوعة من الأعراض التي تبدأ غالبًا في الأشهر الأولى من الحياة. 

ورغم عدم وجود علاج شاف لهذه المتلازمة حتى الآن، ولكن التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المستمرة يمكن أن يخففا من حدة الأعراض ويساعدا المصابين على عيش حياة قريبة من الطبيعية، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هي متلازمة روثمون-تومسون؟

ما هي متلازمة روثمون-تومسون؟

ولمن يرغب ف معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة روثمون-تومسون؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، متلازمة روثمون-تومسون هي حالة وراثية تؤثر على النمو والتطور الطبيعي للطفل؛ إذ تصيب الجلد والعظام والشعر والأسنان والعينين، وقد تمتد آثارها إلى الخصوبة وأعضاء أخرى. 

ويعرف هذا المرض أيضًا باسم "تبكل الجلد الخلقي"؛ نظرًا للطفح الجلدي المميز الذي يظهر غالبًا على الخدين في سن مبكرة.

أسباب متلازمة روثمون-تومسون

وعن أسباب متلازمة روثمون-تومسون، ينتقل هذا الاضطراب عبر الوراثة؛ إذ يحدث نتيجة طفرات في جينات معينة. 

وإذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية، فاحتمالية إصابة الطفل ترتفع بشكل ملحوظ؛ لذا يعد التاريخ العائلي عاملًا مهمًا في تقييم خطر الإصابة.

وتشير التقديرات الطبية إلى أن عدد الحالات المعروفة عالميًا لا يتجاوز 300 حالة، ما يجعل متلازمة روثمون-تومسون من الأمراض النادرة للغاية، وهو ما يفسر قلة الوعي بها وصعوبة تشخيصها في بعض الأحيان.

أعراض متلازمة روثمون-تومسون

وحول أعراض متلازمة روثمون-تومسون، تختلف شدة الأعراض من طفل لآخر، إلا أن هناك مجموعة من التأثيرات الشائعة التي تصيب أجهزة متعددة ومنها:

الجلد

يظهر طفح جلدي مميز على الوجه، خاصة الخدين، في عمر يتراوح بين 3 و6 أشهر، وقد يمتد إلى الأطراف.

كما تزداد قابلية الإصابة بسرطانات الجلد مثل: سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية.

الشعر

يعاني الأطفال من شعر خفيف في فروة الرأس، وقد يكون هناك نقص أو غياب في الحواجب والرموش.

الأسنان

تظهر مشكلات مثل: تأخر نمو الأسنان أو تشوهها، مع زيادة خطر التسوس.

العينان

يرتفع خطر الإصابة بإعتام عدسة العين في سن مبكرة، غالبًا بين 3 و7 سنوات.

العظام

قد تكون العظام أصغر من الطبيعي أو غير مكتملة التكوين، ما يزيد من احتمالية الكسور.

الجهاز الهضمي

كما يعاني بعض الرضع من صعوبات في التغذية، مع أعراض مثل القيء والإسهال.

أمراض الدم

فيما تظهر حالات من فقر الدم وانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، ما قد يؤثر على المناعة.

النمو

وغالبًا ما يكون الأطفال أقل وزنًا وطولًا عند الولادة، ويستمر قصر القامة مع التقدم في العمر.

الخصوبة

وكذلك قد تواجه بعض الفتيات اضطرابات في الدورة الشهرية لاحقًا.

مضاعفات متلازمة روثمون-تومسون

وبشأن مضاعفات متلازمة روثمون-تومسون، فمن أبرز التحديات المرتبطة بمتلازمة روثمون-تومسون هو زيادة خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان، من بينها: ساركوما العظام، بالإضافة إلى سرطانات الدم مثل: سرطان الدم الليمفاوي وسرطان الغدد الليمفاوية، إلى جانب سرطانات الجلد.

علاج متلازمة روثمون-تومسون

وفيما يخص علاج متلازمة روثمون-تومسون، حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة روثمون-تومسون، ولكن الرعاية الطبية تركز على التعامل مع الأعراض والوقاية من المضاعفات، ويشمل ذلك المتابعة الدورية، والعلاج المبكر لأي مشكلات صحية تظهر، بالإضافة إلى مراقبة أي مؤشرات مبكرة للإصابة بالسرطان.