مرض الفراشة.. علماء يطورون علاجا للمرض الوراثي النادر

يعتبر مرض انحلال البشرة الفقاعي «Epidermolysis bullosa»، أو ما يعرف باسم مرض الفراشة، واحدا من الأمراض الوراثية النادرة، التي عادة ما تصيب الإنسان في سن مبكرة من الطفولة.

وبينما يعاني مصابي هذا المرض من عدم القدرة على التكيف معه بشكل تام، يخوض العلماء والباحثون سباقا محموما من أجل تطوير عقار من شأنه أن يعالج هذا المرض النادر.

وكُللت تلك الجهود بالتوصل إلى طريقة علاجية، من شأنها أن تعمل على معالجة مرض انحلال البشرة الفقاعي المعروف باسم مرض الفراشة، فما القصة؟

انحلال البشرة الفقاعي «مرض الفراشة»

مرض انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي نادر، عادة ما يصيب الأطفال، مسببا ضعف الجلد وظهور البثور، لدرجة أنه قد يتمزق بمجرد لمسه.

وسمي انحلال البشرة الفقاعي باسم مرض الفراشة لأن لأن جلد الأطفال الذين يولدون بهذا المرض يكون ضعيفا، تماما مثل جناح الفراشة.

علاج مرض الفراشة

ذكر موقع «روسيا اليوم»، فيما نقله عن صحيفة «إزفيستيا» أن علماء مركز التعديل الوراثي والتقنيات الجينية، التابع للجامعة الروسية للبحوث الطبية، بدأوا في تطوير طريقة لعلاج مرض الفراشة الوراثي الخلقي النادر.

ويقترح علماء المركز الروسي أن يتم استخدام تقنية تعديل الجينوم في علاج مرض الفراشة أوانحلال البشرة الفقاعي، الذي يعتبر غير قابل للعلاج.

وقال العلماء إن هذه الطريقة المقترحة تسمح بتعديل أجزاء الحمض النووي في خلايا الكائن الحي.

وأشارت الصحيفة إلى أن هذا المرض يتميز بهشاشة الجلد والأغشية المخاطية للمصاب، بسبب طفرات جينية تشفر بروتينات مختلفة.

مجموعة أمراض

تقول ناديجدا جورسكايا، كبيرة الباحثين في المركز، إن «انحلال البشرة الفقاعي، ليس مرضا واحدا، بل مجموعة أمراض تحدث طفرة تدمر تسلسل الجين، ما يسبب اختلال وظائف البروتينات التي تنظم عمل الجلد».

وأضافت أن «كل مريض لديه طفرة مختلفة، وتكمن مهمتنا في إيجاد طريقة تتركز على مريض محدد، ولكنها في نفس الوقت تكون طريقة عامة وشاملة».

فكرة علاج مرض الفراشة

وتكمن فكرة العلماء لـ علاج مرض الفراشة في استخدام الحمض النووي المعدل للبروتين «المعاد التركيب» في إيقاف الطفرات بالخلايا التي تسببت بالمرض، لكن هذه الطفرات تخص مريضا معينا وليست شاملة.

ومع ذلك يحتاج ابتكار وسيلة لعلاج كل مريض على حدة إلى فترة زمنية طويلة ومكلفة جدا، وبما أن تغيرات الحمض النووي الوراثية التي تسبب المرض تكون من نوعين، مهيمنٍ ومتنحٍّ، يعمل العلماء على تطوير علاج للنوع الأول الذي سيساعد بالطبع عددا كبيرا من المرضى.