علاج جديد لـ متلازمة ألاجيل.. هل يقضي على المرض القاتل؟

متلازمة ألاجيل تعد واحدة من الاضطرابات الوراثية التي يقف العلماء والأطباء أمامها في حيرة من أمرهم، إذ أنه على الرغم من أن العلم توصل إلى ماهيتها، لكن العلماء لم يكتشفوا علاجا نهائيا لها.

لكن عقارا جديدا جرى تطويره مؤخرا، يمكن أن يحدث تغيرات جذرية في علاج متلازمة ألاجيل، إذ أبدى نتائج واعدة من الممكن أن تفضي إلى علاج هذا المرض بشكل نهائي، وفق ما ذكره موقع ساينس ألرت.

ما هي متلازمة ألاجيل؟

متلازمة ألاجيل هي اضطراب وراثي نادر، يؤدي إلى حدوث خلل في بعض أجهزة الجسم، وفي مقدمتها القلب والكبد، كما يمكن أن تؤدي إلى عيوب وتشوهات في الوجه وعظام العمود الفقري.

أسباب الإصابة بـ متلازمة ألاجيل

يكمن السبب وراء الإصابة بـ متلازمة ألاجيل في احتباس العصارة الصفراء داخل الكبد، بسبب عدم وجود عدد كافٍ من القنوات الصفراوية لنزح العصارة الصفراء منه، ما يؤدي إلى تضرر الكبد، وينتهي الأمر بمشاكل عدة من بينها القصور الكبدي.

علاج متلازمة ألاجيل

حتى الآن لم يتوصل العلم والعلماء إلى علاج نهائي ومعروف لـ متلازمة ألاجيل، إذ يقف العلم حائرا أمام هذا المرض القاتل، على الرغم من توافر الكثير من المعلومات عنه، لكنها لم تفضِ حتى الآن إلى ابتكار علاج للمرض. 

علاج محتمل

وعلى الرغم من عدم وجود علاج لـ متلازمة ألاجيل، إلا أن علماء توصلوا إلى علاج محتمل لهذا المرض القاتل، يمكن ان يكون فعالا في القضاء عليه.

في التفاصيل، طور علماء عقارا يسمى NoRA1، مسار Notch، وهو نظام إشارات على مستوى الخلية في الجسم مهم للعديد من الأنظمة البيولوجية الحيوية، بما في ذلك الصيانة المناسبة للكبد، وفق ما أوردته صحيفة ساينس ألرت، التي أشارت إلى أن الطفرة الجينية وراء متلازمة ألاجيل تسبب انخفاضا في إشارات الشق، ما يؤدي بعد ذلك إلى ضعف نمو القناة الصفراوية وتجديدها، وهو ما يتسبب بالتبعية في تراكم الصفراء وتلف الكبد.

وغالبا ما تستخدم أسماك الزرد في البحث العلمي في الأمراض التي تصيب الإنسان، وذلك بفضل معرفتنا الواسعة بجينومها، وأوجه التشابه في الجينات، والسهولة التي يمكن من خلالها ملاحظة تطورها.

وفي أحدث بحث، تبين أن NoRA1 يعزز إشارات Notch في أسماك الزرد بطفرات جينية مماثلة لتلك الموجودة في الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ متلازمة ألاجيل.

وتم تحفيز خلايا القناة على النمو والتجديد كما تفعل أنسجة الكبد السليمة، ما يعكس تلف الكبد في الزرد، وتمت زيادة فرص نجاة الزرد المشاركة في الدراسة من خلال تطبيق العلاج.

وفي الواقع، كانت جرعة واحدة فقط من NoRA1 بعد 4 أيام من الإخصاب كافية لتحقيق تحسن بمقدار 3 أضعاف في معدلات البقاء على قيد الحياة.

وقال عالم الأحياء الجزيئية تشينجيان زاو، من معهد ستانفورد بورنهام بريبيس للاكتشافات الطبية في كاليفورنيا: «يشتهر الكبد بقدرته الكبيرة على التجدد، لكن هذا لا يحدث في معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ألاجيل بسبب إشارات Notch المخترقة»، مضيفا: «يشير بحثنا إلى أن دفع مسار Notch إلى عقار ما يمكن أن يكون كافيا لاستعادة قدرة الكبد الطبيعية على التجدد».

وتتمثل إحدى فوائد الدواء في أنه يستهدف عمليات في الجسم يجب أن تحدث بشكل طبيعي، وهذا يبشر بالخير عندما يتعلق الأمر باختبار ذلك على الأشخاص الفعليين في المستقبل، في حالة تقدم العلاج إلى التجارب السريرية.

وقال عالم الأحياء الجزيئية دوك دونج، وهو أيضا من ستانفورد بورنهام معهد Prebys للاكتشاف الطبي: بدلا من إجبار الخلايا على فعل شيء غير عادي، نحن نشجع فقط حدوث عملية تجديد طبيعية، لذلك أنا متفائل بأن هذا سيكون علاجا فعالا لمتلازمة ألاجيل.

ويولد أكثر من 4 آلاف طفل سنويا بمتلازمة ألاجيل، وغالبا ما تكون هناك حاجة إلى عمليات زرع الكبد.

وبدون عملية زرع الكبد، ونظرا لنقص المتبرعين، تكون معدل الوفيات نتيجة الإصابة بـ متلازمة ألاجيل 75% في أواخر سن المراهقة.