دراسة جديدة تمهد الطريق لتشخيص أفضل للأمراض الوراثية النادرة
هناك أكثر من 7000 مرض وراثي نادر مختلف، وغالبًا ما يمثل ذلك تحديًا كبيرًا ويستغرق وقتًا طويلًا للحصول على التشخيص الصحيح.
ومع ذلك، فإن دراسة دنماركية جديدة قد تكون خطوة نحو تشخيص أسرع وأكثر كفاءة لهذه الأمراض، التي يمكن أن تؤثر على جميع أجزاء الجسم، وفقا لما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.
تقنية كريسبر
وفي الدراسة، التي نشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، استخدم الباحثون ما يسمى بتقنية كريسبر لتنشيط الجينات في الخلايا التي يمكن الوصول إليها بسهولة مثل الجلد أو الدم لقياس ما إذا كان الحمض النووي الريبوزي الرسول قد تم تجميعه بشكل صحيح في عملية بيولوجية تعرف باسم الربط.
وهذا تقدم مهم، حيث إن 19% من الجينات المرتبطة بالمرض تكون غير نشطة في الأنسجة التي يمكن الوصول إليها بسهولة مثل خلايا الجلد وخلايا الدم.
وهذا يعني أنه حتى الآن، لم نتمكن من فحص الجينات بشكل صحيح لأنها تنشط فقط في أنسجة معينة، مثل الجهاز العصبي، وهذا يمثل عقبة كبيرة عندما يتعلق الأمر بفهم ما إذا كان متغير جين معين هو المتغير الجيني أم لا، وفقا لما قاله أوفي بيرك جنسن، الأستاذ السريري والرئيس والاستشاري في قسم الطب السريري في جامعة آرهوس ومستشفى جامعة آرهوس.
تنشيط الجينات الخاملة
هذا هو المكان الذي يظهر فيه ما يسمى بتفعيل كريسبر في الصورة كحل ثوري محتمل.
تتيح هذه التقنية للباحثين «تشغيل» الجينات التي تكون عادة غير نشطة في الخلايا التي يسهل الوصول إليها مثل الجلد والدم.
بالتعاون مع البروفيسور المشارك راسموس باك في قسم الطب الحيوي، كان من الممكن تنشيط جين MPZ، الذي ينشط عادة فقط في الطبقة العازلة لمسارات الأعصاب، وهكذا أظهر الباحثون القائمون على الدراسة الحالية كيف يمكن تنشيط هذا الجين في خلايا الجلد، وهذا يمكن أن يوفر فرصًا جديدة لتحليل وتشخيص وفهم الأمراض الوراثية.
وقال أوفي بيرك جنسن: «مع تنشيط كريسبر، يمكن تشغيل الجين في بيئة طبيعية، ليست هناك حاجة لتعديل الجينات في نماذج الخلايا؛ يمكن للمرء ببساطة أخذ عينة من المريض، ويمكن استخدام نفس الطريقة لمرضى مختلفين وتكييفها بسهولة مع مرضى آخرين».
صعوبة تحديد سبب الأعراض
أحد التحديات الرئيسية في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة يكمن في طبيعتها المعقدة والخفية في كثير من الأحيان.
يمكن أن يكون سبب هذه الأمراض مجموعة واسعة من المتغيرات الجينية، وكثير منها نادر أو فريد بالنسبة للمريض.
وهذا يجعل من الصعب تحديد السبب المحدد لأعراض المريض، وحتى الآن، تتطلب العملية تحليلات جينية واسعة النطاق ووقتًا لمقارنة التركيب الجيني للمريض مع أنماط المرض المعروفة.
علاوة على ذلك، فإن العديد من الجينات المصابة لا تكون نشطة في أنسجة الاختبار الشائعة مثل الدم والجلد، مما يزيد من صعوبة الحصول على صورة واضحة للأساس الجيني للأمراض.
ويؤدي هذا الوضع إلى إطالة أمد عمليات التشخيص، ويزيد من حالة عدم اليقين لدى المرضى وأسرهم، ويؤخر بدء العلاج المناسب.
استكشاف تطبيق أوسع لهذه التقنية
باستخدام الطريقة الجديدة، يأمل الباحثون في تمهيد الطريق لتشخيص أكثر فعالية ودقة ويمكن الوصول إليه للأمراض الوراثية.
وقال ثوركيلد تيركلسن، باحث ما بعد الدكتوراه في قسم الطب الحيوي ومؤلف مشارك في الدراسة: «نحن نعمل بالفعل على إدخال التكنولوجيا الجديدة كوسيلة تشخيصية في العيادة، وبهذه الطريقة، يمكن للتكنولوجيا أن تساهم في إجراء التشخيص الصحيح عندما نجد متغيرات الربط المحتملة».
وأضاف أن فريق البحث يستكشف بالفعل الإمكانات الأوسع لهذه الطريقة.
