حقنة ضمور العضلات.. معتمدة لعلاج الأطفال أقل من عامين

حقنة ضمور العضلات من العلاجات المتاحة لتخفيف أعراض ضمور العضلات الشوكي بهدف تأخير ظهور المضاعفات وتحسين جودة حياة المريض، وزيادة متوسط عمره، حيث يصيب الضمور العضلي النوع الأول الأطفال، حيث يصيب مولودًا واحدًا من بين كل 10.000 مولود، ويحمل أكثر من فرد واحد من كل 58 فردًا طفرة المرض بوراثة نسخة واحدة سليمة وأخرى معطوبة من الجين Smn1.

حقنة ضمور العضلات

قبل أن نوضح تفاصيل حقنة ضمور العضلات، لابد من التنويه بأن الطفل المصاب بـ ضمور العضلات الشوكي هو طفل وارث لنسخة واحدة معطوبة من الجين SMN1 من كلا الأبوين، ولذلك يصنف الضمور العضلي ضمن الامراض الوراثية النادرة والمزمنة والخطيرة، ويحدث المرض بسبب تدهور وظائف خلايا عصبية مميزة داخل الجسم تتولى حركة العضلات، تسمى الخلايا العصبية الحركية.

الطفل المصاب بـ ضمور العضلات الشوكي يعاني من خطأ جيني تسبب في توقف الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي لديه عن العمل، ما أدى لموت هذه الخلايا وبالتالي لا يتم حمل الرسائل أو الإشارات من المخ إلى العضلات ليتم تحريكها فتضمر وتتقلص تدريجيا وتظهر أعراض ضمور العضلات عند الأطفال في عدم القدرة على الوقوف أو الجلوس دون مساعدة، وضعف الساقين والذراعين.

ما هي حقنة الضمور العضلي؟

فيما يتعلق بـ حقنة ضمور العضلات فهي واحدة من أدوية علاج الضمور العضلي المعتمدة من منظمة الغذاء والدواء الأمريكية في مايو 2019، ويطلق عليها حقنة زولجينزما zolgensma، ويتم حقنها للمريض عن طريق الوريد مرة واحدة فقط وفقا لما ذكره موقع Medical News Today.

حقنة الضمور العضلي زولجينزما مصنعة من شركة نوفارتس التي تتخذ من سويسرا مقرا لها، وتصنف هذه الحقنة بأنها أغلى عقار في العالم، حيث تتعامل مع علاج السبب الجذري للمرض من خلال الجينات المعيبة ما يجعلها فعالة أكثر من العلاجات الأخرى.

تستهدف حقنة ضمور العضلات علاج مشاكل الجهاز التنفسي التي يسببها المرض ومشاكل الضعف الحركي، ويتم وصفها للأطفال المصابين أقل من عامين فقط، كما إنها تستخدم عندما تكون الطفرة في الجين الأول.

سعر حقنة ضمور العضلات

يبلغ سعر حقنة ضمور العضلات 2.125 مليون دولار أمريكي ما يعادل 34 مليون جنيه تقريبًا، ويرجع السعر المبالغ جدا للعقار إلى أنه يعالج مرض طفولي مميت.

مكونات حقنة ضمور العضلات

تتكون حقنة Zolgensma من فيروس غير نشط، يعرف باسم Onasemnogene Abeparvovec، وهو مسئول عن استبدال جين SMN1 المتضرر بجين آخر سليم، ويساعد الجين الجديد على تحفيز الخلايا العصبية على إنتاج البروتين اللازم للحفاظ على الخلايا السليمة من التعرض للضمور.

أسباب ضمور العضلات عند الأطفال

يحدث ضمور العضلات عند الأطفال نتيجة فقدان الخلايا العصبية الحركية في اجسامهم لبروتين يسمى SMN1، وبدون هذا البروتين تتوقف الخلايا العصبية الحركية عن العمل وتضعف العضلات، مع العلم أن بروتين SMN يتم تصنيعه في الجسم من خلال جين SMN، وفي حال الإصابة بالمرض سيكون الجين مفقودا وبالتالي يفقد الجسم البروتين.

ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة، إلا إنه يحدث أحيانًا نتيجة خطأ عشوائي في جين SMN1، حيث يرث الأطفال نسختين من جين SMN1، نسخة من الأب والأخرى من الأم، والأشخاص الذين يحملون نسخة معطوبة وأخرى سليمة من جين SMN1 هم الأشخاص الحاملين للمرض، وفي المعتاد لا يظهرون علامات مرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن إذا كان الوالدان حاملين للمرض، فهناك نسبة فعلية تُقدر بـ 25% لإصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي.

أعراض ضمور العضلات عند الأطفال

تظهر أعراض ضمور العضلات عند الأطفال بملاحظة هذه العلامات:

• ضعف الساقين والذراعين.
• مرونة العضلات وضعف الجسم.
• إمالة الرأس والرقبة إلى الأعلى.
• صعوبة الرضاعة بسبب صعوبة البلع.
• ضعف صوت البكاء والسعال.
• التنفس السريع من البطن.
• كثرة التعرض لأمراض تنفسية.