الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال.. الأسباب والأعراض والعلاج

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تنشأ عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1، وينتج عنه عدم تحكم المريض في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، وهو من الأمراض المزمنة الخطيرة ويعد نوعا من أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية، ويصيب واحدا من كل 10000 من كلا الجنسين.

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال توجد منه عدة أنواع تحدث أغلبها منذ الولادة، وتؤثر على متوسط عمر الطفل، ويشير هذا المرض إلى ضعف العضلات توقف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، بسبب تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة SMN1وSMN2.

تتمثل وظائف جينات SMN1 وSMN2  في إعطاء تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي حدوث خلل في جين SMN1 إلى الإصابة بضمور العضلات الشوكي، بينما يؤثر وجود مشكلة في SMN2 على نوع وشدة المرض نفسه أي أن هذا الجين هو الذي يحدد نوع الضمور وشدته وفقا لموقع “Childrenshospital”.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، يعد مرضا تنكسيا تتفاقم أعراضه مع مرور الوقت، وفي جميع أنواع الضمور العضلي تكون السمة الرئيسية الظاهرة على المصاب هي ضعف العضلات وعدم القدرة على تحريكها، ومن ثم تبدأ بقية العلامات في الظهور كالتالي:

• ضعف أطراف الجسم خصوصا الذراعين والساقين.
• عدم قدرة الطفل على المشي أو الزحف بسهولة.
• رعشة في العضلات.
• آلام في المفاصل والعظام.
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
• صعوبة البلع.
• صعوبات في التنفس.
• تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس.
• يحدث السقوط بشكل متكرر عندما يصبح الطفل أكبر سنًا منه في الأطفال في نفس العمر.
• صعوبة القدرة على رفع الأشياء.
• تغيرات في شكل القفص الصدر نتيجة ضعف العضلات.

أسباب الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

يحدث الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال لأسباب هيكلية نتيجة عدم تلقي العضلات للإشارات من الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، لنقص البروتين في هذه الخلايا، وبالتالي ستفتقد العضلات وجود الحافز الحركي لها فتبدأ بالضمور التدريجي والضعف.

يحدث الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال بنسبة 94% نتيجة خلل وراثي متنحّي ذي طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس، وبالإضافة على ذلك هناك عوامل خارجية تفاقم مضاعفات الضمور العضلي مثل انعدام النشاط البدني، وتناول نظام غذائي غير صحي يحدث خللا بمناعة الجسم.

علاج الضمور العضلي الشوكي

يعتمد علاج الضمور العضلي الشوكي في الوقت الحالي على تقليل أعراض المرض ومحاولة زيادة متوسط عمر المصاب، وهو ما يتم بالعلاج الدوائي الذي وافقت عليه منظمة الغذاء والدواء الأمريكية بنوعين مختلفين كالتالي:

دواء نوسينورسين (Nusinersen)

وهو دواء يساعد على تقليل ضعف العضلات وتختلف فعاليته من شخص لآخر، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر.

أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec - xioi)

وهو علاج جيني يعمل على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 المفقود، أو الذي تعرض لخلل بجين آخر طبيعي وفعال، ويتم إعطائه للأطفال تحت عمر العامين بجرعة واحدة وريدية.

علاجات مساعدة

ومن العلاجات الأخرى لـ الضمور العضلي الشوكي ما يتم اللجوء له لتحسين جودة حياة المريض، حيث أجهزة التنفس الصناعي لتقليل فرص الإصابة بالالتهاب الرئوي وضعف التنفس الناتج عن ضعف عضلات الصدر، وكذلك استعمال الكرسي المتحرك لتعويض المريض عن عدم قدرته على المشي أو الجلوس بمفرده، كما يتم اللجوء إلى العلاج الطبيعي وممارسة رياضات مائية لزيادة قوة العضلات.