نتائج جديدة بخصوص وراثة مرض الانسداد الرئوي المزمن

يمكن لبعض المتغيرات الجينية التي تم ربطها سابقًا بمرض الرئة الانسداد الرئوي المزمن (COPD) أن تفسر انخفاض وظائف الرئة بالفعل لدى الأطفال والمراهقين.

جاء ذلك وفقًا للباحثين في معهد كارولينسكا، حيث تم نشر النتائج في مجلة eClinicalMedicine.

الانسداد الرئوي المزمن

يعيش أكثر من نصف مليون شخص بالغ في السويد و300 مليون شخص على مستوى العالم مع مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، بحسب ما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

يتميز المرض بضعف وظائف الرئة وأعراض مثل ضيق التنفس والسعال المخاطي.

يعد التدخين أحد عوامل الخطر المهمة، لكن التعرض لتلوث الهواء والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة والوراثة لها أيضًا تأثير.

وفي أكبر دراسة حتى الآن في هذا المجال، أظهر الباحثون أن الجينات المرتبطة بمرض الانسداد الرئوي المزمن هي أيضًا مسؤولة إلى حد كبير عن انخفاض وظائف الرئة، وأن هذا يمكن رؤيته بالفعل عند الأطفال.

يقول إريك ميلين، أستاذ طب الأطفال في قسم العلوم والتعليم السريري، سودرزجوخوسيت، معهد كارولينسكا، والذي قاد الدراسة: "إن حقيقة أننا تمكنا من أن نظهر بطريقة قوية وموضوعية أن جينات مرض الانسداد الرئوي المزمن تؤثر أيضًا على وظائف الرئة بالفعل في مرحلة الطفولة تعد نقلة نوعية، وآمل أن يعني ذلك أننا لا نستطيع فقط تحديد الأشخاص المعرضين للخطر في الوقت المناسب ولكن أيضًا مساعدتهم".

أشارت النتائج الأولية لدراسة BAMSE السويدية إلى أن الجينات كانت أكثر أهمية مما كان يُعتقد سابقًا بالنسبة لوظيفة الرئة، مثل الجينات التي تؤثر على كيفية تكوين الشعب الهوائية والأنسجة الداعمة للرئة.

ومن أجل التمكن من دراسة مجموعة أكبر من الأفراد، بدأ التعاون مع 15 مركزًا أوروبيًا ضمت ما يقرب من 112000 مشارك تمت متابعتهم مع مرور الوقت.

في هؤلاء الأشخاص، حدد الباحثون 82 متغيرًا جينيًا تم ربطها سابقًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن لدى البالغين.

وفي أكثر من 45 ألف مشارك تتراوح أعمارهم بين 4 و50 عامًا، تم قياس وظائف الرئة أيضًا.

تقول ناتاليا هيرنانديز، المؤلف الأول للدراسة: "كان من الممكن بعد ذلك رؤية أن العلاقة بين المتغيرات الجينية لمرض الانسداد الرئوي المزمن وضعف وظائف الرئة كانت قوية بالفعل لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة، ولم تتأثر هذه النتائج بالتدخين أو الجنس أو ما إذا كان لديك تشخيص بالربو".

قام الباحثون بحساب ما يسمى بدرجة المخاطر الجينية، PRS، لمرض الانسداد الرئوي المزمن، والتي يمكن أن تفسر على وجه التحديد ما يزيد قليلًا عن 6% من التباين في وظائف الرئة.

ويؤكدون أن التأثير المشترك للعديد من المتغيرات الجينية هو الذي يمكن ربطه بانخفاض وظائف الرئة.

أحد القيود هو أن المشاركين في الدراسة هم من أوروبا. ولذلك لا يمكن تطبيق النتائج على مجموعات أخرى.

والخطوة التالية هي دراسة إمكانية منع ظهور مرض الانسداد الرئوي المزمن لدى الأشخاص الذين يعانون من ضعف وراثي متزايد.