كيف تزيد المتغيرات الجينية من خطر الإصابة بأمراض القلب

كشف الأطباء العلماء من جامعة ألاباما في كلية الطب في برمنجهام مارنيكس هيرسينك عن رؤى مهمة حول تأثير متغيرات اقتطاع التيتين عالية النسبة، أو hiPSI TTNtv، على خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

تبحث الدراسة، التي نُشرت مؤخرًا في مجلة Nature Cardiocular Research، كيف يمكن لهذه المتغيرات الجينية أن تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب، خاصة عندما تقترن بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري وارتفاع الكوليسترول في الدم.

وينتج جين التيتين بروتينًا مهمًا لبنية ووظيفة الخلايا العضلية، خاصة في القلب.

عندما يتم ربط الجين، يتم دمج أجزاء من الجين بطريقة محددة لتكوين البروتين النهائي. تشير المتغيرات المقتطعة إلى نسخة أقصر وغير مكتملة من البروتين.

تتسبب هذه الطفرات في إنتاج بروتين تيتين غير مكتمل، وكثيرًا ما يتم تضمينها في النسخة النهائية للجين.

هذه التغييرات يمكن أن تؤثر على وظيفة العضلات، وخاصة في القلب. وغالبا ما تسبب تضخم وضعف عضلة القلب.

تفاصيل الدراسة

قامت الدراسة، التي قادها بانكاج أرورا، دكتوراه في الطب، ونامان شيتي، دكتوراه في الطب، بتحليل بيانات من 179.752 مشاركًا في البنك الحيوي في المملكة المتحدة لاستكشاف كيف تؤثر هذه المتغيرات الجينية، جنبًا إلى جنب مع عوامل الخطر التقليدية لأمراض القلب والأوعية الدموية مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري وفرط كوليستيرول الدم، على خطر الإصابة بأمراض القلب.

تشمل النتائج الرئيسية للدراسة ما يلي:

ارتفاع المخاطر لدى حاملات hiPSI TTNtv: وجد أن الأفراد الذين يحملون المتغير الجيني hiPSI TTNtv لديهم خطر أعلى بكثير للإصابة بأمراض القلب عندما يكون لديهم أيضًا عوامل خطر عالية للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

تم تصنيف المشاركين على أساس مستويات المخاطر القلبية الوعائية لديهم مثل منخفضة أو متوسطة أو عالية.

أظهر أولئك الذين يعانون من انخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ولكنهم يحملون متغير hiPSI TTNtv ما يقرب من ضعف خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة في القلب مقارنة بغير الحاملين.

في المقابل، كان لدى حاملي الأمراض القلبية الوعائية الذين لديهم مخاطر عالية للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية زيادة في المخاطر تزيد عن ثمانية أضعاف.

بين حاملي hiPSI TTNtv، كان هناك 14.03 حدثًا مرتبطًا بالقلب لكل 1000 شخص، مقارنة بـ 7.19 حدثًا لغير الحاملين.

بالإضافة إلى ذلك، حددت الدراسة زيادة كبيرة في حدوث الرجفان الأذيني وفشل القلب بين أولئك الذين لديهم متغير hiPSI TTNtv.

وقال شيتي: "النتائج التي توصلنا إليها تسلط الضوء على ضرورة الرعاية الصحية الشخصية".

وأضاف: "من خلال فهم عوامل الخطر الجينية وعوامل نمط الحياة، يمكننا تحديد الأفراد المعرضين للخطر بشكل أكثر فعالية وتنفيذ استراتيجيات للحد من هذه المخاطر".

أرورا هو خبير في علاج أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية وطبيب القلب في معهد UAB للقلب والأوعية الدموية.

وقال أرورا: "إن علم الوراثة عنصر حاسم، ولكن الحفاظ على نمط حياة صحي يمكن أن يخفف بشكل كبير من خطر الإصابة بمشاكل القلب الحادة لدى الأفراد الذين يعانون من هذا التنوع الجيني".

وأضاف: "كانت فكرة هذا البحث هي اختبار ما إذا كان الحمض النووي هو المصير في الأسباب الأحادية لاعتلال عضلة القلب التوسعي. لقد استفدنا من البيانات الكبيرة لاستكشاف الحتمية الوراثية".

وتابع: "يؤكد بحثنا على الدور الحاسم لعوامل الخطر القلبية الوعائية في التأثير على المخاطر الجينية، ومن خلال إدارة هذه العوامل، يمكننا تقليل تأثير الطفرات الجينية على صحة القلب".

يقول أرورا إن هذا البحث يمثل تقدمًا كبيرًا في فهم أمراض القلب والوقاية منها، مع التركيز على دمج العوامل الوراثية ونمط الحياة في استراتيجيات الرعاية الصحية الشخصية.

وتؤكد هذه الدراسة على دورها المحوري في تطوير معرفتنا بصحة القلب والأوعية الدموية.