أول دواء معتمد لعلاج الاعتلال العضلي.. ما هو؟
أكمل فريق من الباحثين في اليابان دراسة سريرية لتأكيد سلامة تناول دواء علاجي على المدى الطويل، لعلاج مجموعة من المرضى الذين يعانون من حالة نادرة تصيب العضلات.
في هذه الحالة، تصبح عضلات المرضى أضعف تدريجيا حتى يصبحوا غير قادرين على المشي، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.
الاعتلال العضلي
الاعتلال العضلي البعيد مع فجوات محيطة، أو اعتلال عضلي GNE، هو مرض نادر جدًا يحدث فيه ضمور العضلات وانحطاطها في الأطراف البعيدة (مثل الأصابع والكاحلين).
تبدأ الأعراض عادة من سن المراهقة إلى أوائل الثلاثينيات، ويؤدي تدريجيًا إلى فقدان عميق للتحكم في الحركة. يمكن أن يؤثر هذا بشكل كبير على نوعية حياة الشخص حيث يفقد المرضى قوتهم العضلية ببطء، ولا توجد علاجات معتمدة متاحة.
يقول ماساشي أوكي، الأستاذ من جامعة توهوكو: "على الرغم من وجود طلب من المرضى، إلا أن تطوير علاج لإبطاء تطور الأعراض كان أمرًا صعبًا بسبب ندرة المرض".
وأضاف: "على سبيل المثال، هناك ما يقرب من 400 شخص يعانون من GNE اعتلال عضلي في كل اليابان".
يعتبر علاج مجموعة بهذا الحجم من السكان بمثابة "دواء يتيم للغاية"، لأنه ليس من المربح لشركات الأدوية تطوير علاج لمثل هذه المجموعة الصغيرة. ونتيجة لذلك، أصبح هؤلاء المرضى "أيتامًا" وتركوا دون أي مساعدة.
وعلى الرغم من هذه العقبات، تدخل فريق من الباحثين لتطوير العلاج.
المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي GNE لديهم انخفاض في عمل الإنزيم الذي ينتج حمض السياليك، لذلك تم إعطاء المرضى دواء يحتوي على حمض الأسينوراميك (نوع من حمض السياليك) لتكملة هذا العجز.
أجرى الباحثون دراسات المرحلة الأولى والمرحلة الثانية/الثالثة التي بدأها المحققون، ودراسة تأكيد الفعالية برعاية شركة نوبل فارما المحدودة.
وأظهرت هذه الدراسات التأثيرات العلاجية لعقار يتيم للغاية، "أقراص حمض أسينوراميك (أسينوبيل) ممتدة المفعول 500 ملجم"، لاعتلال عضلي GNE.
في الدراسة الحالية، أكمل 19 مريضًا يعانون من اعتلال عضلي GNE خطة علاجية مدتها 72 أسبوعًا دون آثار جانبية كبيرة.
شارك هؤلاء المرضى في الأصل في دراسة علاجية مزدوجة التعمية مدتها 48 أسبوعًا لمقارنة الدواء بدواء وهمي، وتم تمديد العلاج إلى 72 أسبوعًا لهذه التجربة.
تم تأكيد سلامة وفعالية العلاج في الدراسة الحالية، التي نشرت في مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي.
ويخطط فريق البحث لمواصلة مراقبة فعالية العلاج على مدى فترات زمنية أطول.
