تحديد سبب وراثي على علاقة بالعقم عند الذكور

يعاني العديد من الأزواج من العقم، وخلافًا للاعتقاد السائد، فإن الرجال هم في كثير من الأحيان سبب الرغبة غير المحققة في إنجاب الأطفال مثل النساء، ويلعب علم الوراثة دورًا مهمًا في هذا.

قدم باحثون من معهد علم الوراثة الإنجابية بجامعة مونستر الآن رؤى جديدة حول هذا الموضوع.

وذكر موقع ميديكال إكسبريس أن الدراسة، التي نشرت في مجلة Nature Communications، أظهرت لأول مرة أن الاضطرابات في ما يسمى بمسار piRNA هي سبب تم الاستهانة به لخلل في إنتاج الحيوانات المنوية.

الحمض النووي الريبوزي (RNA)، وهو اختصار لحمض الريبونوكليك، هو جزيء مفرد يتكون من النيوكليوتيدات الموجودة في كل خلية من خلايا الكائن الحي ويعمل كحامل للمعلومات الوراثية.

يشير PiRNA إلى شظايا RNA المتخصصة والصغيرة جدًا الموجودة في الخصيتين والتي تساعد على قمع نشاط الترانسبوزونات، والمعروفة أيضًا باسم الجينات القافزة.

يقول بيرجيت ستالماير: "تمت دراسة مسار piRNA إلى حد كبير في الفئران، مع بيانات محدودة عن البشر".

ولمعالجة هذه المشكلة، قام الباحثون بتحليل الحمض النووي لأكثر من 2000 رجل يعانون من العقم، معظمهم من مركز مونستر للطب التناسلي وأمراض الذكورة، بحثًا عن الاختلافات في جينات مسار piRNA.

وأضاف ستالماير: "لقد حددنا 39 رجلًا لديهم اختلافات في 14 جينًا من جينات piRNA، تم الإبلاغ عن العديد منها هنا لأول مرة. وتكشف النتائج التي توصلنا إليها أن التنظيم الخاطئ لجينات piRNA هو سبب أكثر شيوعًا بكثير لعقم الرجال مما تم التعرف عليه سابقًا".

اختلف تأثير هذه المتغيرات الجينية على إنتاج الحيوانات المنوية بين البشر ونماذج الفئران، مما يشير إلى أن النتائج التي توصلت إليها الفئران لا تنطبق عالميًا على البشر.

في بعض المرضى الذين لديهم متغيرات piRNA، تم اكتشاف عدد متزايد من الينقولات.

يقول البروفيسور فرانك توتيلمان، مدير معهد علم الوراثة الإنجابية ومركز البحوث الطبية: "إن العدد الكبير من الجينات القافزة في الخلايا الجرثومية يسبب عدم الاستقرار الجيني، مما يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في إنتاج الحيوانات المنوية، من الأشكال غير الطبيعية إلى الغياب التام للحيوانات المنوية".

في حين أن الاضطرابات المكتشفة حديثًا في مسار piRNA لا يمكن علاجها بعد، فإن هذه الأفكار ستساعد في تزويد المزيد من الرجال بتشخيص دقيق في المستقبل، مما يوفر الراحة للعديد من الذين واجهوا سنوات من عدم اليقين.

يقول توتيلمان: "سيساعدنا المزيد من الأبحاث في تحديد المرضى الذين يمكنهم الحصول على الحيوانات المنوية بنجاح من خلال خزعة الخصية واستخراج الحيوانات المنوية من أجل الإنجاب بمساعدة طبية، وعلى العكس من ذلك، فإننا نهدف إلى تحديد من لن يستفيد من هذا الإجراء، مما يسمح بعلاجات أكثر استهدافًا".