تقنية جديدة تتيح الفحص الجيني الشامل للأجنة باختبار واحد
نجح باحثون من معهد كارولينسكا وجامعة ماستريخت في تطوير تقنية تمكن من الأجنة بحثًا عن جميع التشوهات الجينية المعروفة من خلال اختبار واحد.
وذكر موقع ميديكال إكسبريس أن الطريقة الجديدة أكثر دقة وأسرع من التقنيات الحالية، مما يزيد من فرصة إنجاب طفل سليم للآباء المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية.
نُشر البحث في مجلة Nature Communications.
اختبار الجين
قد يختار الآباء المحتملون المعرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية خطيرة أو حالات إجهاض متكررة بسبب تشوهات كروموسومية إجراء اختبار ما قبل الزرع الجيني (PGT)، المعروف أيضًا باسم اختيار الجنين.
إنه علاج التلقيح الصناعي حيث يتم فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات وراثية معروفة، ويتم وضع الأجنة الخالية من الشذوذ فقط في الرحم.
بقيادة عالم الوراثة مسعود زماني استكي، وهو باحث منتسب في قسم العلوم السريرية والتدخل والتكنولوجيا بمعهد كارولينسكا، طور باحثون في مركز ماستريخت الطبي الجامعي تقنية يمكنها تحليل الجينوم بأكمله - جميع الجينات والكروموسومات - في اختبار واحد، وهذا يعني أنه يمكن الآن اكتشاف أي حالة وراثية تتطلب المساعدة بشكل أسرع وأكثر فعالية.
اختبار واحد
يمكن أن تحدث التشوهات الجينية في أماكن مختلفة، على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي التغيير في جين واحد إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي، في حين يمكن أن يؤدي الشذوذ الكروموسومي إلى حالات إجهاض متكررة لأن الأجنة غير قابلة للحياة.
في السابق، كانت هناك حاجة إلى اختبارات مختلفة للكشف عن أنواع مختلفة من التشوهات، مما يعني أن كل زوجين يحتاجان إلى الخضوع لفحص جيني منفصل لتحديد الاختبار الذي يجب استخدامه.
مع الاختبار الجديد، الذي يمكنه اكتشاف جميع أنواع التشوهات المعروفة، فإن الإجراء الأولي هو نفسه بالنسبة للجميع وأسرع بكثير.
وقال مسعود زماني استكي: "بفضل الاختبارات المتاحة، لم يعد بوسعنا سوى فحص أجزاء محددة من المعلومات الجينية في الجنين، وتعمل هذه التقنية الجديدة على رسم خريطة لجميع المعلومات الجينية في الجنين، مما يعني أننا لسنا بحاجة إلى تطوير اختبار PGT لكل حالة على حدة".
وتابع: "بالإضافة إلى ذلك، يمكن لهذه التقنية أيضًا الكشف عن تشوهات وراثية محددة، وخاصة تلك الموجودة في الحمض النووي خارج نواة الخلية (الحمض النووي للميتوكوندريا)، كما هو الحال في متلازمة ميلاس".
