اكتشاف طفرة مرتبطة بالإصابة المبكرة بمرض باركنسون│ تفاصيل

تمكن فريق من العلماء بقيادة البروفيسور باتريك فيرستريكن، من تحديد طفرة جينية جديدة، قد تسبب شكلا من أشكال مرض باركنسون المبكر.

نُشر البحث في مجلة Cell Reports Medicine.

تم اكتشاف الطفرة الموجودة في جين يسمى SGIP1 في عائلة عربية لها تاريخ من أعراض مرض باركنسون، والتي بدأت في سن مبكرة.

تكشف الدراسة أن هذه الطفرة تؤثر على كيفية تواصل خلايا المخ، مما يوفر رؤى جديدة حول تطور المرض واستراتيجيات العلاج المحتملة.

دليل وراثي على مرض باركنسون

مرض باركنسون هو مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تشترك في أعراض مماثلة، بما في ذلك الخلل الحركي والتدهور المعرفي.

يشمل مرض باركنسون ولكنه يشمل أيضًا اضطرابات أخرى تحاكي هذه الأعراض، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

بدأ الاكتشاف عندما سعت عائلة عمانية، أصيبت ابنتاها بمرض باركنسون الشديد في سن مبكرة، إلى الحصول على إجابات من طبيب الأعصاب، البروفيسور راماشاندران نانداجوبال، وطبيب الوراثة الدكتور باتريك سكوت في مستشفى جامعة السلطان قابوس.

وقد أدى هذا إلى تحديد طفرة في جين SGIP1، وهو جين لم يكن مرتبطًا سابقًا بمرض باركنسون.

تطلب فهم كيفية مساهمة هذه الطفرة في المرض إلقاء نظرة فاحصة على تأثيرها على وظائف المخ، مما دفع إلى التعاون مع فريق البروفيسور باتريك فيرستريكن في مركز VIB-KU Leuven لأبحاث المخ والأمراض، والذي أجرى سابقًا أبحاثًا ناجحة حول هذا الموضوع.

دراسة تأثيرات الطفرة

وللتحقق من دور الطفرة، ابتكر الباحثون نموذجًا باستخدام ذباب الفاكهة الذي يفتقر إلى جين SGIP1، وقد أظهرت هذه الذباب أعراضًا مماثلة لتلك التي تظهر في مرض باركنسون، بما في ذلك صعوبات الحركة وتنكس خلايا المخ. وكشف الفحص الدقيق أن الطفرة تسببت في عيوب في المشابك العصبية، وهي الهياكل التي تسمح لخلايا المخ بالتواصل.

وأظهر تحليل آخر أن الهياكل الرئيسية في المشابك العصبية، المسؤولة عن إعادة تدوير البروتينات وتفكيكها، كانت مفقودة.

يشير هذا الخلل إلى أن طفرة SGIP1 تتداخل مع قدرة الدماغ على الحفاظ على المشابك العصبية السليمة، وهو ما قد يلعب دورًا كبيرًا في تطور مرض باركنسون.

تقول الدكتورة ماريانا ديسيت، المؤلفة الأولى للدراسة: "يعزز هذا العمل فكرة أن الحفاظ على صحة المشابك العصبية أمر ضروري لبقاء الخلايا العصبية طوال الحياة، وتسلط نتائجنا الضوء على أهمية استقرار البروتينات في المشابك العصبية - التوازن ومراقبة جودة البروتينات في المشابك العصبية - في الحماية من الأمراض العصبية مثل مرض باركنسون".

تؤكد سابين كوينين، الشريكة البحثية والمؤلفة المشاركة في الدراسة، على أهمية هذا الاكتشاف، وتقول: "إن العثور على هذه الطفرة في جين SGIP1 أمر مثير لأنه يوفر منظورًا جديدًا حول كيفية تطور هذه الاضطرابات العصبية، إنه تذكير بأن حتى التغييرات الصغيرة في شفرتنا الجينية يمكن أن يكون لها تأثير عميق على وظائف المخ".

يقول البروفيسور باتريك فيرستريكن: "هذه هي المرة الأولى التي نرى فيها SGIP1 متورطًا في مرض باركنسون، وهو ما يمنحنا اتجاهًا جديدًا للبحث".

وأضاف: "ستكون الدراسات المستقبلية حاسمة لتأكيد هذه النتائج في حالات أخرى وفهم الآثار الأوسع نطاقًا لطفرة SGIP1، ونأمل أن نتمكن من خلال فهم كيفية تعطيل هذه الطفرة للاتصال بين خلايا المخ، من المساعدة في تطوير استراتيجيات جديدة لتشخيص مرض باركنسون والوقاية منه وعلاجه في المستقبل".