دراسة تكشف عن متلازمة وراثية جديدة تربط بين تطور الدماغ والتنكس العصبي
تمكن باحثون من جامعة أنتيوكيا، من تحديد متلازمة وراثية جديدة تعمل على سد الفجوة بين اضطرابات النمو العصبي والتنكس العصبي.
وتوضح الدراسة، التي نُشرت في مجلة Genomic Psychiatry، طفرة متماثلة الزيجوت في جين SPAG9 تؤدي إلى نمط عصبي معقد يتميز بالإعاقة الفكرية وتأخر الكلام والتدهور المعرفي التدريجي.
تشرح الدكتورة ناتاليا أكوستا باينا، المؤلفة الرئيسية للدراسة، أن هذا الاكتشاف يعد مهمًا لأنه يوفر نافذة فريدة على كيفية تأثير تغيير جيني واحد على نمو الدماغ
تابع فريق البحث عائلة كولومبية لأكثر من عقد من الزمان، وراقب ثلاثة أشقاء مصابين بالمتلازمة، وشمل نهجهم الشامل التحليل الجيني
النتائج الرئيسية للدراسة
تتضمن النتائج الرئيسية للدراسة ما يلي:
- تحديد الحذف المتماثل في جين SPAG9 (c.2742del، p.Tyr914Ter) كسبب للمتلازمة.
- الوصف السريري التفصيلي للأفراد المتضررين، يكشف عن مجموعة من الأعراض بما في ذلك الإعاقة الفكرية
- دليل على التدهور المعرفي التدريجي، مما يشير إلى وجود مكون تنكسي عصبي للمتلازمة.
- نتائج التصوير العصبي تُظهر تشوهات دماغية غير متجانسة، بما في ذلك صغر الرأس، وسوء دوران الحُصين، والتغيرات في بنية الجسم الثفني، وترسب الحديد، وضمور المخ والمخيخ.
دكتور كارلوس يسلط أندريس فيليجاس لاناو، المؤلف الرئيسي للدراسة، الضوء على التأثيرات الأوسع لنتائجهم، ويقول، أن توفر هذه المتلازمة نموذجًا فريدًا لدراسة كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في آليات النقل الخلوي إلى حالات دماغية تنموية وتنكسية، وقد يكون لذلك آثار بعيدة المدى على فهمنا للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعًا.
من المعروف أن جين SPAG9، الذي لم تتم دراسته من قبل في سياق اضطرابات الدماغ، يلعب دورًا حاسمًا في عمليات النقل الخلوية.
افترض الباحثون أن الطفرة تعطل نظام النقل المحوري الرجعي، وهي آلية حاسمة للحفاظ على صحة الخلايا العصبية ووظيفتها.
ويضيف الدكتور أكوستا باينا، أن النتائج تشير إلى أن SPAG9 ضروري لتطور الدماغ الطبيعي وبقاء الخلايا العصبية على المدى الطويل.
ويمكن أن يفتح هذا آفاقًا جديدة للتدخلات العلاجية ليس فقط لهذه المتلازمة النادرة، ولكن ربما لمجموعة أوسع من الحالات العصبية.
يوفر المتابعة الطويلة الأمد للأفراد المتأثرين في الدراسة رؤى قيمة في التاريخ الطبيعي للمتلازمة، حيث يوضح كيف تتطور الأعراض من الطفولة إلى مرحلة البلوغ.
هذا المنظور الطولي نادر في الدراسات الجينية ويقدم فرصة فريدة لفهم التأثير مدى الحياة للطفرة.
يؤكد فريق البحث على الحاجة إلى مزيد من الدراسات لتوضيح الآليات التي تؤدي بها طفرة SPAG9 إلى خلل عصبي، ويقومون حاليًا باستكشاف الأساليب العلاجية المحتملة بناءً على النتائج التي توصلوا إليها.
