التوصل إلى متغير جيني مرتبط بالإجهاض المبكر.. هل يقضي عليه؟

فيما يمكن أن يشكل تقدما كبيرا في فهم الأسباب الجينية الكامنة وراء العقم البشري، تمكن علماء من تحديد متغير جيني مرتبط بشكل مباشر بالإجهاض المبكر لدى النساء.

ويرتبط اكتشاف هذا المتغير بالشيخوخة الإنجابية المتسارعة، وهي حالة تنتج أعدادًا كبيرة من البويضات غير الطبيعية التي يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض.

وقال العلماء إن هذه النتائج قد تنبه النساء إلى احتمالية العقم المبكر وتوجههن في نهجهن للتخطيط للإنجاب وعلاج الخصوبة.

قالت كارين شيندلر، مؤلفة الدراسة: "لقد كانت المعرفة بالمشهد الجيني الدقيق الذي يسبب تشوهات البويضات لدى النساء محدودة منذ فترة طويلة، يمثل هذا العمل خطوة مهمة إلى الأمام في فهمنا للجينات الأساسية ويوفر أعمق إثبات حتى الآن لمتغير مرشح للتسبب".

وفي تقريرهم عن نتائجهم في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences، حدد العلماء المتغير -الذي يختلف عن النسخة غير المتحولة بحمض أميني واحد فقط- في جين بروتين الكينيسين KIF18A.

ووجد العلماء أن هذا البروتين المتحور يسرع عملية شيخوخة البويضات لدى النساء الأصغر سنًا المصابات بالمتغير، مما يقلل في النهاية من خصوبتهن.

قال شندلر إن نجاح الإنجاب عند الأنثى يعتمد إلى حد كبير على إنتاج بويضات ذات جودة جيدة، وكثيرًا ما تحدث حالات الإجهاض بسبب إنتاج النساء بويضات ذات اختلال في الصيغة الصبغية، وهو عدد غير طبيعي من الكروموسومات، وتزداد احتمالية إنتاج بويضات ذات اختلال في الصيغة الصبغية مع تقدم العمر.

الصبغيات الجنينية غير الطبيعية

ولأن بويضات النساء المصابات بهذا الجين تتقدم في العمر بسرعة أكبر من المعدل الطبيعي، فإنهن ينتجن عددًا أكبر من البويضات ذات الصبغيات غير الطبيعية، وتُعرف هذه الحالة باسم "الصبغيات الجنينية غير الطبيعية".

قاد البروفيسور جينتشوان شينج، أحد مؤلفي الدراسة، فريقًا بدأ بإجراء تحليل حسابي شامل لجينات النساء اللاتي يعانين من خلل صبغي جنيني مرتفع.

للقيام بذلك، قام أعضاء الفريق بالوصول إلى البيانات المحفوظة في بنك حيوي في عيادة للتخصيب في المختبر وبحثوا عن أنماط في تسلسل الحمض النووي للأمهات تم جمعها من المرضى.

وأظهر التحليل أن العديد من النساء اللاتي لديهن بويضات غير طبيعية يحملن الطفرة في جين بروتين الكينيسين KIF18A.

وأشارت دراسات لاحقة أجريت على الفئران المعدلة وراثيا لاحتواء المتغير الجيني إلى أن الفئران أنتجت بويضات غير طبيعية أكثر في سن مبكرة عن السن الطبيعية.

وقالت ليلاباتي بيسواس، المؤلفة المشاركة في الدراسة: "ومن هذا، يمكننا القول إن هذا أكثر من مجرد ارتباط؛ إنه علاقة سببية ".

وأضافت: "لقد أعطتنا النتائج إثباتًا قويًا لبياناتنا الحسابية".

يعتقد بيسواس وشيندلر أن استنتاجات الدراسة توجه الباحثين نحو المزيد من الاكتشافات، ويمكنهم أن يتخيلوا العثور على المزيد من المتغيرات المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية، مما يوفر المزيد من الروابط، وفي نهاية المطاف تعميق المعرفة.

وقال بيسواس: "هذه خطوة أولى. نحن نتجه نحو اتجاه قد نتمكن فيه من منح النساء المزيد من الفرص للطب الدقيق، لتزويدهن بمعلومات أفضل، باستخدام المعلومات الجينية المستهدفة للعلاجات الإنجابية".

وقالت شندلر إن المرأة التي تريد إنجاب أطفال وتعرف أنها تمتلك هذا المتغير الجيني الذي سيؤدي إلى العقم المرتبط بالعمر قبل الأوان قد تختار إنجاب الأطفال في وقت مبكر أو تجميد بويضاتها وهي أصغر سنا".