الاختبار الجيني الشامل لمرضى سرطان الثدي.. هل يحسن خطط العلاج؟

أظهرت دراسة جديدة كيف يمكن للاختبارات الجينية الشاملة لـسرطان الثدي أن تضمن عدم تفويت أي مريض للحصول على العلاجات المتقدمة.

في سابقة كندية، قام باحثون بقيادة ويليام فولكس، الأستاذ المتميز في قسم الطب وعلم الأورام وعلم الوراثة البشرية بجامعة ماكجيل، باختبار أكثر من 700 امرأة مصابة بسرطان الثدي الغازي بحثًا عن الطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، بغض النظر عن العمر أو التاريخ العائلي، وكانت النساء من خلفيات متنوعة، وفق ما ذكره موقع ميديكال إكسبريس.

ووجد أن حوالي 4% من الخلايا السرطانية تحمل طفرات جينية تجعلها مرشحة قوية للعلاجات المستهدفة مثل مثبطات PARP، التي تمنع نمو الخلايا السرطانية وتقلل من فرصة عودة السرطان.

الاختبار الجيني

في كندا، كان الاختبار الجيني يقتصر عادة على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بسرطان الثدي أو أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم في سن مبكرة.

وقال فولكس، وهو متخصص في علم الوراثة السرطانية في معهد أبحاث مركز جامعة ماكجيل الصحي ومعهد ليدي ديفيس للأبحاث الطبية: "من خلال اختبار الجميع، وهو النهج المعروف باسم الاختبار الشامل، تجاوزنا الحاجة إلى تقييمات المخاطر التفصيلية التي يمكن أن تستبعد المرضى الذين يمكن أن يستفيدوا".

وأضاف: "إن تحديد الطفرات في وقت مبكر يسمح لنا بتخصيص خطط العلاج على أساس الملف الجيني الفريد للمريض".

وسلطت النتائج المنشورة في JAMA Network Open الضوء على الفجوات في ممارسات الاختبار وتأثيرها على رعاية المرضى.

ويثيرون أيضًا مسألة ما إذا كان ينبغي تنفيذ الاختبارات الجينية الشاملة في كندا.

وحذر الباحثون من أن اعتماد الاختبارات الجينية الشاملة داخل نظام الرعاية الصحية العامة في كندا قد يشكل تحديًا، حتى مع انخفاض تكلفة الاختبار بشكل كبير.

وأشار فولكس إلى أن "الزيادة لا تعني بالضرورة المزيد، بل إن الأمر يتعلق بضمان أن تؤدي الاختبارات التي نجريها إلى فوائد ملموسة للمرضى، دون إثقال كاهل النظام، والسؤال الرئيسي ليس فقط من الذي ينبغي أن يخضع للاختبار، بل ما هي الجينات التي ينبغي أن نركز عليها".

ومع تطور سياسات الرعاية الصحية، يقول الباحثون إن اختبارات BRCA1 وBRCA2 وPALB2 يجب أن تحظى بالأولوية، لأن الطفرات في هذه الجينات لها التأثير الأكبر على قرارات العلاج ونتائج المرضى.