ما هو سبب حثل المادة البيضاء؟.. الطفرة في جين ARSA الأكثر شيوعا
ما هو سبب حثل المادة البيضاء؟.. حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ويؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب المحيطية.
ويحدث هذا المرض نتيجة لتراكم مواد سامة تؤثر على خلايا المادة البيضاء في الدماغ، وقد يرتبط بعدد من الأسباب الوراثية المعقدة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو سبب حثل المادة البيضاء؟.
ما هو سبب حثل المادة البيضاء؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو سبب حثل المادة البيضاء؟، فوفقًا لما ذكره موقع"مايو كلينيك" الطبي يرجع السبب الأساسي لحثل المادة البيضاء لطفرة جينية تؤدي إلى حدوث اضطراب في وظيفة الخلايا العصبية.
ويعد هذا المرض اضطرابًا وراثيًا ناتجًا عن جين غير طبيعي ينتقل عبر نمط صبغي جسدي متنحٍ، مما يعني أن الطفل يحتاج إلى أن يكون كلا الوالدين حاملًا للنسخة المتحورة من الجين حتى يصاب بالمرض.
ومن أيرز أسباب حثل المادة البيضاء ما يلي:
الوراثة
يتم توريث حثل المادة البيضاء وفقًا لنمط وراثي جسدي متنحٍ، وهو نمط وراثي يتطلب أن يحمل كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور، حتى وإن لم تظهر عليهما أعراض المرض، ويعني هذا أن الطفل يمكن أن يرث نسخة متحورة من الجين من كل من الأب والأم، ما يؤدي إلى ظهور المرض.
كما يمكن أن يكون الوالدان حاملين للمرض دون أن يظهر أي أعراض لأن المرض لا يظهر إلا عندما يحصل الطفل على الجين المتحور من كلا الوالدين.
الطفرة في جين ARSA
وتعد الطفرة في جين ARSA أحد الأسباب الأكثر شيوعًا لحثل المادة البيضاء، وهو الجين الذي يؤدي إلى نقص في الإنزيم المسؤول عن تفكيك الدهون الكبريتيدية التي تتراكم في المادة البيضاء للدماغ؛ ونتيجة لهذا النقص في الإنزيم، تتراكم الكبريتيدات في خلايا المادة البيضاء، مما يضر بالميالين "المادة التي تحيط بالخلايا العصبية وتحميها"، ومع مرور الوقت، يؤدي هذا التراكم إلى تدمير الخلايا العصبية، مما يسبب تدهورًا في وظائف الدماغ والحبل الشوكي.
الطفرة في جين PSAP
وفي حالات نادرة، يمكن أن يكون حثل المادة البيضاء ناتجًا عن طفرة في جين PSAP، الذي يسبب نقصًا في نوع آخر من البروتينات الضرورية لتفكيك الكبريتيدات.
وكما يحدث في الطفرة في جين ARSA، يؤدي هذا النقص إلى تراكم المواد السامة في خلايا المادة البيضاء، مما يتسبب في الأضرار العصبية وتدهور الوظائف الحركية والمعرفية للمصابين.
التأثيرات السامة لتراكم الكبريتيدات
ويعد تراكم الدهون الكبريتيدية السبب الرئيسي لتلف المادة البيضاء، وتدمر هذه المواد السامة خلايا الدماغ والأعصاب التي تفرز الميالين، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على حماية الأعصاب.
ومع مرور الوقت، يتسبب هذا في تدهور في وظائف الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى ضعف في القدرات الحركية والعقلية، وقد يؤثر على المشي والكلام والتنسيق الحركي.
جدير بالذكر أنه بالرغم من أن الأسباب الوراثية لحثل المادة البيضاء تظهركيف يمكن للطفرة الجينية أن تؤثر على حياة الأفراد وتسبب تدهورًا عصبيًا مع تقدم العمر، ومع ذلك فالتشخيص المبكر لهذا المرض يعد أمرًا بالغ الأهمية؛ إذ أن معرفة الأسباب الوراثية والتاريخ العائلي للمصابين يمكن أن يساعد في الكشف المبكر عن المرض، وبالتالي وضع استراتيجيات علاجية وداعمة لتحسين الحياة اليومية للمصابين.
