اكتشاف متغير جيني يرتبط بتحسن تشخيص سرطان الدم.. ما هو؟

تمكن اثنان من الباحثين مؤخرا من اكتشاف متغير جيني مرتبط بالارتفاعات العالية يرتبط بتحسن تشخيص سرطان الدم.

في التفاصيل، اكتشف باحثان من معهد هانتسمان للسرطان في جامعة يوتا (U) متغيرًا جينيًا موجودًا في سكان الأنديز المرتفعات، ويعتقدان أنه قد يكون بمثابة علامة حيوية جديدة للتنبؤ بشدة الأمراض واستجابات العلاج لأنواع معينة من سرطان الدم.

قدم الدكتور جيهيون سونج، الباحث في معهد هانتسمان للسرطان والأستاذ المساعد في قسم أمراض الدم والأورام الخبيثة الدموية في جامعة يوتا، والدكتور جوزيف برشال، الباحث في معهد هانتسمان للسرطان وأستاذية تشارلز أ. نوجنت ومارجريت نوجنت في الطب/أمراض الدم في جامعة يوتا، نتائجهم في جلسات الملخصات المتأخرة في الاجتماع السنوي السادس والستين والمعرض للجمعية الأمريكية لأمراض الدم.

تفاصيل الدراسة

وبحسب موقع ميديكال إكسبريس، يقول سونج: "هذه هي أول دراسة تظهر كيف يمكن للصفات الجينية المرتبطة بالعيش في المرتفعات أن تؤثر على نتائج المرض والعلاج، وتشير نتائجنا إلى أن هذا المتغير الجيني NFKB1 يمكن أن يساعد في التنبؤ بمستويات الالتهاب ونجاح العلاج".

تستند أبحاث برشال وسونج إلى دراسة جينية استمرت لسنوات طويلة عن شعب الأيمارا، وهو السكان الأصليون الذين يعيشون في جميع أنحاء جبال الأنديز في أمريكا الجنوبية.

في كثير من الحالات، يعد NFKB1 جينًا ينشط الالتهاب، ويمكن أن يؤدي الالتهاب المزمن إلى نمو غير طبيعي للخلايا والسرطان.

ووفقًا لسونج وفريقها، فإن نحو 90% من شعب الأيمارا لديهم نسخة مخصبة من الجين، على الرغم من أنها ليست فريدة من نوعها بين سكانهم، وهي موجودة أيضًا لدى نحو 30% من الأوروبيين والأسبان والآسيويين.

وأدرك سونج وبرتشال أنه في حالات سرطان الدم التي تتميز بزيادة الالتهاب، كان لدى أولئك الذين يحملون المتغير الغني لجين NFKB1 التهاب أقل واستجابات أفضل للعلاج.

وقد ينبع هذا التأثير للمتغير الجيني من تدبير تطوري وقائي ضد جلطات الدم والاستجابات الالتهابية الأخرى في المرتفعات العالية.

يقول برشال: "لقد تم اكتشاف المسار الجزيئي من خلال أبحاث لا علاقة لها بالسرطان، ولكن من خلال النظر إلى التكيف التطوري مع الارتفاعات العالية، ولكن عندما وجدنا أن هذا المسار يغير الالتهاب، وأنه يحدث أيضًا لدى الأشخاص غير الأيمارا، فقد تمكنا من استخدام هذه المعرفة بسرعة لتحليل الخلايا التي حصلنا عليها من مرضانا".

يعد الدكتور برشال خبيرًا مشهورًا في علاج كثرة الحمر الحقيقية، وكثرة الصفيحات الأساسية، وأورام تكاثر نخاع العظم الأخرى - وهي أنواع من سرطان الدم تتسبب في إنتاج نخاع العظم لعدد كبير جدًا من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية، مما يزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم. وقد تتحول هذه الأمراض إلى أمراض دم أكثر خطورة، مثل تليف نخاع العظم وسرطان الدم.

يقول سونغ وبرتشال: "لقد وجدنا أن 30% من المرضى المصابين بفرط الحمر الحقيقي وكثرة الصفيحات الأساسية هم في الواقع في حال أفضل مع المتغير الجيني الأنديزي NFKB1 مقارنة بالأشخاص الذين لا يعانون من هذا الجين، وهم جميعًا أكثر عرضة للشفاء التام مع العلاج وقد يكون مسارهم أفضل".

ويأمل سونج وبرتشال أن يؤدي تحديد المتغير المخصب لجين NFKB1 إلى تطوير علاجات دوائية للأورام التكاثرية النقوية التي من شأنها محاكاة قدرات هذا المتغير.