أسباب ومضاعفات مرض فيكساس.. طفرة جينية نادرة
أسباب ومضاعفات مرض فيكساس.. مرض فيكساس أو "VEXAS"، هو متلازمة نادرة تنشأ نتيجة طفرة جينية في مورثة UBA1، التي تلعب دورًا حيويًا في وظائف الجهاز المناعي وإنتاج خلايا الدم في نخاع العظم، وتسلط متلازمة فيكساس الضوء على أهمية الاكتشاف المبكر للأمراض الجينية النادرة، إذ يمثل هذا المرض تحديًا طبيًا، لكنه يفتح الباب أمام أبحاث جديدة لفهم دور الطفرات الجينية في الالتهابات المزمنة.
أسباب ومضاعفات مرض فيكساس
وحسب موقع "كليفلاند كلينك" الأمريكي، فهذا المرض يستهدف بشكل خاص الرجال فوق سن الخمسين ويؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض الالتهابية والمضاعفات الصحية الخطيرة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكرًا.
أسباب مرض فيكساس
وعن أسباب مرض فيكساس، فتُعتبر الطفرة في مورثة UBA1 السبب الرئيسي لمتلازمة فيكساس، وتوجد هذه المورثة في خلايا الدم البيضاء والخلايا السلفية في نخاع العظم، حيث تلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم الاستجابة المناعية.
كما تشير الأبحاث إلى أن الطفرة الجينية تُحدث اضطرابًا في الخلايا المناعية، مما يؤدي إلى تنشيطها بشكل مفرط.
ويؤدي هذا الخلل إلى تراكم نفايات خلوية تُحفز جهاز المناعة لمهاجمة الأنسجة السليمة، مسببة أعراضًا التهابية شديدة.
أعراض متلازمة فيكساس
وعن أعراض متلازمة فيكساس فهى كالتالى:
- فقر الدم.
- قلة الصفيحات الدموية.
- وجود فجوات في خلايا نخاع العظم.
- حمى مستمرة.
- إرهاق وفقدان الوزن.
- نوبات متكررة من التهاب غشاء القلب أو التهاب المفاصل.
- طفح جلدي أو تقرحات شديدة.
- ضيق التنفس وأعراض مرض رئوي بيني.
- انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
- صداع وإحمرار عين.
- سعال وآلام مفاصل.
مضاعفات مرض فيكساس
وعن مضاعفات مرض فيكساس، فقد يتطور المرض إلى مضاعفات خطيرة تشمل:
فشل نخاع العظم، وذلك نتيجة الضرر الكبير في الخلايا السلفية المسؤولة عن إنتاج الدم.
سرطان الدم، بسبب التغيرات الخلوية والجينية المستمرة.
التهابات مزمنة تشمل التهاب عضلة القلب والأوعية الدموية والجلد والمفاصل.
كيفية تشخيص مرض فيكساس
وعن كيفية تشخيص مرض فيكساس فيتم عن طريق الاساليب التالية:
التقييم السريري الشامل، إذ يشتبه الأطباء في المرض عند ملاحظة تشوهات دموية غير مبررة أو أعراض التهابية جهازية.
الاختبارات الجينية، حيث يُعد تحليل الطفرات في جين UBA1 من خلال عينات الدم خطوة أساسية في التشخيص.
فحص نخاع العظم والذى يُستخدم للكشف عن الفجوات الخلوية التي تدل على الخلل في نخاع العظم.
