اكتشاف جيني يقدم أمل جديد لعلاج الصرع

كشفت أبحاث حديثة أجراها علماء جامعة UTHealth في هيوستن عن جينين مرتبطين بمتغيرات مرتبطة بالصرع، والتي أظهرت سمات محددة تجعلها علامات تشخيصية واعدة.

نُشرت الدراسة في مجلة Nature Communications.

بقيادة الدكتور دينيس لال، مدير مركز علم الوراثة العصبية، قام فريق البحث بتحليل البيانات من 1386 نسيجًا من أنسجة المخ البشري بحثًا عن المتغيرات الجسدية في جينات الأفراد الذين خضعوا لجراحة الصرع.

المتغيرات الجسدية هي تغيرات في الحمض النووي تحدث بعد الحمل ولا يمكن تحديدها إلا في أنسجة المخ.

الصرع

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، يؤثر الصرع على ما يقرب من 3.4 مليون شخص في الولايات المتحدة، ويعاني واحد من كل 3 مرضى من أشكال مقاومة للأدوية من هذه الحالة.

من خلال ربط الصرع بطفرات جينية محددة، يقدم البحث إطارًا جديدًا لفهم الاضطراب وتطوير علاجات تعالج أسبابه الجذرية.

تعد هذه الدراسة الأكثر شمولًا من نوعها، حيث تمكنت من تحديد جينين جديدين، DYRK1A وEGFR، وطفراتهما الجينية المرتبطة بآفات الدماغ الصرعية.

وحسب موقع ميديكال إكسبريس، قال لال: "إن اكتشاف هذه الجينات لا يساعدنا فقط على فهم البيولوجيا وراء الصرع بشكل أفضل، بل يكشف أيضًا عن سمات محددة في الأنسجة، مما يجعلها أدوات قيمة لتشخيص الحالة".

ومن خلال البحث، أكد لال وفريقه وجود أربع ارتباطات راسخة بين الجينات والأمراض، وقدموا أدلة على وجود ثماني ارتباطات أخرى.

وقال إنه بمجرد أن يصبح اختبار أنسجة المخ بعد الجراحة متاحًا سريريًا خارج نطاق البحث، فإن هذه النتائج قد تقدم إجابات طال انتظارها حول أسباب حالة هؤلاء المرضى المصابين بشكل مقاوم للأدوية من المرض.

وكشف المشروع أيضًا أن العديد من الجينات التي تم تحديدها مع المتغيرات المرتبطة تتفاعل مع المسارات البيولوجية المستهدفة بأدوية السرطان المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء.

وفي حين تشترك الآفات الصرعية في أوجه تشابه جينية مع الأورام، إلا أنها تختلف في عدة طرق رئيسية، فالخلايا العصبية - الخلايا المصابة في الصرع - لا تتكاثر مثل الخلايا السرطانية، مما يفتح الفرص لإعادة استخدام أدوية السرطان الموجودة لعلاج الصرع.

وقال لال: "بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الصرع ومقدمي الرعاية لهم ومقدمي الرعاية الصحية، فإن بحثنا يمثل خطوة أقرب إلى فهم الصرع على المستوى الأكثر جوهرية مع تحسين نوعية حياة المرضى".