تطوير علاج قد يمنع فقدان البصر بسبب مرض ستارغاردت

نجح باحثون في تطوير علاج لمرض ستارغاردت، وهو الشكل الأكثر شيوعا من الضمور البقعي الوراثي، والذي يؤدي غالبًا إلى فقدان البصر.

وتُظهِر دراستهم نتائج واعدة باستخدام تقنية دقيقة لتصحيح الجينات.

مرض ستارغاردت

بحسب موقع ميديكال إكسبريس، يصيب مرض ستارغاردت حوالي واحد من كل 6500 شخص، وبالتالي فهو مرض نادر.

يفقد المصابون به بشكل متزايد القدرة على الرؤية في مركز مجال رؤيتهم، مما يجعل من الصعب التعرف على الوجوه والقراءة.

تبدأ الأعراض عادة قبل سن العشرين، وغالبًا في مرحلة الطفولة. لا يوجد علاج فعال حاليًا.

قام فريق بحثي بقيادة البروفيسور بينس جيورجي والبروفيسور بوتوند روسكا من معهد طب العيون الجزيئي والسريري في بازل (IOB) وجامعة بازل، بتطوير علاج لتصحيح السبب الوراثي لمرض ستارغاردت.

نشرت الدراسة، التي أجروها بالتعاون مع العالمين ديفيد برايسون وجوزيبي سيراميلا من مؤسسة التكنولوجيا الحيوية Beam Therapeutics، في مجلة Nature Medicine.

تصحيح الطفرة الأكثر شيوعا

استخدم الفريق تقنية تسمى "تحرير القاعدة"، والتي تمكن الباحثين من استبدال كتل البناء الفردية لشفرة الحمض النووي، المعروفة باسم القواعد النوكليوتيدية.

من أجل نهجهم العلاجي، قام الباحثون بتطوير نظام جزيئي يستهدف نوكليوتيد الأدينين في موقع محدد في الجينوم.

يتم توصيل هذا النظام إلى خلايا الشبكية باستخدام ناقلات فيروسية معدلة، والهدف هو تصحيح الطفرة الأكثر شيوعًا المرتبطة بمرض ستارغاردت.

وقال جورجي: "إن نهجنا يحقق معدلات عالية بشكل ملحوظ في تصحيح الجينات، لقد لاحظنا معدلات تعديل متوسطة بلغت 75% في الخلايا المخروطية و87% في الخلايا الصبغية الشبكية، وتتجاوز هذه المعدلات بكثير ما نعتقد أنه ضروري لتوفير الفائدة السريرية للمرضى".

اختباره في الأنسجة البشرية

وقد تم إثبات فعالية هذه التقنية في الأنسجة البشرية، بما في ذلك شبكية العين البشرية من المتبرعين بالأعضاء. ويثق الباحثون في أن علاجهم لديه احتمال كبير لإمكانية تطبيقه على المرضى.

وسلطت المؤلفة الأولى أليسا مولر، الضوء على دقة وسلامة هذه التقنية، قائلة: "لقد أجرينا تحليلات واسعة النطاق خارج الهدف ولم نجد أي دليل على وجود تعديلات غير مقصودة في شبكية العين أو أجزاء أخرى من الجسم. وهذا أمر بالغ الأهمية لتطوير علاج آمن وفعال".

ينطبق على أمراض الشبكية الوراثية الأخرى

وأكد الباحثون أيضًا أن نهجهم في تحرير القاعدة يمكن تعديله لعلاج أمراض شبكية العين الوراثية الأخرى الناجمة عن طفرات مماثلة.

وتمثل النتائج تقدمًا كبيرًا في العلاج الجيني للعين. وقد تشمل الخطوات التالية المزيد من دراسات السلامة والتحضيرات للتجارب السريرية.

إذا نجحت هذه الطريقة في تحرير الجينات، فإنها قد توفر الأمل لآلاف الأشخاص المصابين بمرض ستارغاردت وربما اضطرابات شبكية العين الوراثية الأخرى.