من أين يأتي مرض الثلاسيميا؟.. طفرات جينية بالهيموجلوبين
من أين يأتي مرض الثلاسيميا؟.. الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.
ويتسبب هذا المرض في فقر الدم بدرجات متفاوتة ويؤثر بشكل رئيسي على جودة حياة المصابين، ولكن من أين يأتي مرض الثلاسيميا؟، هذا ما سنتعرف عليه خلال التقرير التالي.
من أين يأتي مرض الثلاسيميا؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال من أين يأتي مرض الثلاسيميا؟، فوفقًا لما ورد بموقع"مايو كلينك" الطبي يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة طفرات جينية في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرات من الأهل إلى الأبناء، ما يجعل المرض ذا طابع وراثي.
يتكون الهيموجلوبين من سلاسل ألفا وبيتا، ويتأثر إنتاج هذه السلاسل بالطفرات الجينية، مما يؤدي إلى نوعين رئيسيين من الثلاسيميا:
ثلاسيميا ألفا
تحدث نتيجة طفرات في الجينات المرتبطة بسلاسل ألفا، وتختلف شدة المرض بناءً على عدد الطفرات على النحو التالي:
- طفرة واحدة، يكون الشخص حامل للمرض دون أعراض واضحة.
- طفرتان، تظهر أعراض طفيفة تُعرف باسم "سمة ثلاسيميا ألفا".
- ثلاث طفرات، تظهر أعراض من متوسطة إلى شديدة.
- أربع طفرات، تعد حالة نادرة تؤدي غالبًا إلى وفاة الجنين أو ولادة طفل يحتاج إلى رعاية طبية مكثفة.
ثلاسيميا بيتا
- تحدث نتيجة طفرات في الجينات المرتبطة بسلاسل بيتا.
- تختلف الشدة ما بين الحالات الخفيفة (ثلاسيميا ثانوية)، والحادة (ثلاسيميا كبرى).
عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا
وعن عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا، فهناك بعض الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا بناءً على العوامل التالية:
- التاريخ العائلي، إذا كان أحد الأبوين مصابًا أو حاملًا للطفرات الجينية.
- وأيضًا الأصول العرقية، يزيد انتشار المرض بين سكان منطقة البحر المتوسط، جنوب شرق آسيا، والأمريكيين الأفارقة.
