مرض البول الأسود.. إليك الأسباب والأعراض والعلاج
يعتبر مرض "البول الأسود" أو ما يطلق عليه الكابتونوريا من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على استقلاب بعض الأحماض الأمينية، وهذا يترتب عليه تراكم حمض الهوموجنتيزيك في أنسجة الجسم، مما يؤدي لتغيرات في لون البول للون الأسود وخاصة عند التعرض للهواء، وله تأثير خطير على صحة المفاصل وأعراض أخرى في الجسم.
أسباب مرض البول الأسود
يحدث هذا المرض نتيجة ظهور طفرة في جين HGD المسؤول عن إنتاج إنزيم يساعد في تكسير بعض الأحماض الأمينية في البروتينات، وعندما يكون هذا الإنزيم غير فعال أو مفقود، يحدث تراكم لحمض الهوموجنتيزيك في الغضاريف والأنسجة الضامة، مما يؤدي لتآكلها بالتدريج، وفقا لما جاء عبر موقع لايف ساينس.
أعراض مرض البول الأسود
ومن بين الأعراض المحتملة لمرض البول الأسود، فقد تبدأ الأعراض الأولية للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يصبح لون البول داكنًا عند تعرضه للهواء، وهو ما يمكن ملاحظته في حفاضات الأطفال، ومع ذلك، لا تظهر أعراض أخرى واضحة في الطفولة.
ومع أواخر العشرينيات وفي أوائل الثلاثينيات، يبدأ المرض في التسبب بمشاكل صحية أكثر تعقيدًا، وترتب عليه مخاطر منها ما يلي:-
1- تلون الأنسجة والغضاريف باللون الأزرق الرمادي أو الأسود.
2- الإصابة بمشاكل المفاصل مثل الشعور بالألم الشديد، التصلب، وتشوهات في العمود الفقري.
3- التأثير على وظائف الكلى والقلب وهذا يرجع لتراكم الحمض في هذه الأعضاء.
ظهور الأعراض في الرجال عن النساء حيث يتم اكتشافها في وقت مبكر من العمر، وعلى الرغم من أن متوسط العمر المتوقع للمصابين طبيعي، إلا أن المرض يؤثر بشكل كبير على جودة الحياة.
علاج مرض البول الأسود
لا يوجد علاج نهائي للكابتونوريا المعروف بمرض البول الأسود، ولكن هناك بعض العلاجات التي قد تساعد في إبطاء تقدم المرض والتقليل من الأعراض ومن العلاجات المناسبة ما يلي:-
- دواء نيتيسينون، يخضع للدراسة ويساعد في تقليل تراكم حمض الهوموجنتيزيك.
- من المحتمل تناول مسكنات الألم لتخفيف الأعراض المرتبطة بالمفاصل.
- الحرص على ممارسة الرياضة بانتظام للحفاظ على قوة المفاصل وتقليل التيبس.
- اتباع نظام غذائي منخفض البروتين للحد من تراكم الحمض في الجسم.
