علماء يكتشفون السبب وراء الموت المفاجئ في مرض الصرع

في جميع أنحاء العالم، يبلغ ملايين الأشخاص عن إصابتهم بالصرع النشط، ومع ذلك، فإن الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع نادر الحدوث.

وقد أحاطت ندرته بالغموض، وبالرغم من أن بعض النظريات تشير إلى أن النوبات تعطل القلب والتنفس، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة.

الآن، يقترب العلماء في جامعة ساوثرن ميثوديست من التوصل إلى بعض الإجابات، التي تسلط الضوء على ما قد يحدث في الدماغ عندما تضربنا الوفاة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP).

في دراسة نشرت في مجلة Brain Communications، حدد الباحثون الخلايا العصبية في النظام القشري الحوفي في الدماغ، والتي تتكون من مناطق تحكم كل شيء من العواطف إلى معدل ضربات القلب، والتي تكمن وراء الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع.

عندما تفتقر هذه الخلايا العصبية إلى بروتين ينظم النشاط الكهربائي، يسمى Kv1.1، أصيبت الفئران بنوبات ومشاكل في التنفس ووظائف القلب.

وفي حالة أحد الفئران، لاحظ الباحثون حدوث نوبة صرع غير متوقعة في الصرع، مع مشاكل في التنفس تليها قصور في القلب، وهو ما يطابق الأنماط التي شوهدت سابقًا لدى البشر.

ورغم أن النماذج الحيوانية ليست وكلاء مثاليين للبشر، فإن هذه النتائج تبرز لأنها تصل إلى جذر الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP)، على الأقل بالنسبة لنوع واحد من الطفرات الجينية النادرة المسؤولة عن الصرع، كما قال الدكتور مايكل بريفيتيرا، مدير مركز الصرع في معهد جاردنر لعلوم الأعصاب بجامعة سينسيناتي.

البحث في الدماغ

من المعروف منذ أكثر من قرن أن الصرع، وهو اضطراب دماغي طويل الأمد يتميز بإشارات كهربائية غير طبيعية تؤدي إلى نوبات صرعية، يحمل في طياته خطر الوفاة. وفي القرن العشرين، أصبح من الواضح أن العديد من الوفيات المرتبطة بالصرع تحدث بشكل غير متوقع وفي ظل ظروف حميدة. وقد تم تعريف هذه الظاهرة، التي تسمى الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (أو SUDEP باختصار)، رسميًا في عام 1997.

قال بريفيتيرا "يمكن أن يصاب الناس بالموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع في أي عمر"، بغض النظر عن مدى صحتهم. وأوضح بريفيتيرا أن عوامل الخطر تشمل النوبات غير المنضبطة وعدم الالتزام بالأدوية، أو عندما لا يتناول الناس أدويتهم حسب الوصفة الطبية. وأضاف أن الرجال أكثر عرضة للخطر قليلًا من النساء، رغم عدم وجود فرق كبير.

في عام 2013، قدمت دراسة الوفيات في وحدة مراقبة الصرع رؤية جديدة حول الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP). أفادت الدراسة عن 16 حالة موت مفاجئ غير متوقع في الصرع وتسع حالات شبه مؤكدة من 147 وحدة مراقبة صرع في جميع أنحاء أوروبا وإسرائيل وأستراليا ونيوزيلندا.

وأظهرت الدراسة أن هناك سلسلة من الأحداث التي تميل إلى الحدوث مع الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP): نوبة تشنجية ارتجاجية - حيث يفقد الشخص وعيه ويعاني من تصلب وتشنج العضلات - تليها مشاكل في التنفس وفشل في القلب، مما يؤدي إلى الوفاة.

وقال إدوارد جلاسكوك، الذي قاد الدراسة الجديدة: "كشفت الدراسة أن التنفس يبدو وكأنه يتوقف في وقت ما خلال الفترة القصيرة التي تلي النوبة، ثم يفشل القلب في وقت لاحق، لذا فإن هذا النوع من الإشارات دفع الجميع إلى النظر إلى التنفس مقابل القلب، لأنه لفترة طويلة، كان يُعتقد أن النوبات قد تتسبب في إصابتك باضطراب نظم القلب المميت".

لكن الآلية البيولوجية الأساسية للاتصال بين الدماغ والرئة والقلب ظلت بعيدة المنال.

ما تمكن العلماء من تجميعه يأتي من دراسات أجريت على الحيوانات، وخاصة من نوع من الفئران المعدلة وراثيا بحيث تفتقر إلى الجين المسمى Kcna1.

هذا الجين يشفر البروتين Kv1.1، الذي يساعد في تنظيم النشاط الكهربائي من خلال التحكم في تدفق البوتاسيوم داخل وخارج الخلايا العصبية.

في دراستهم، استكشف كيلي بولهوس، المؤلف الأول للدراسة، ما إذا كان إزالة Kv1.1 من الخلايا العصبية كافيًا للتسبب في مشاكل التنفس والقلب والنوبات المرتبطة بالوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع، وإذا كانت هذه هي الحالة، فما هي الخلايا العصبية والمسارات الدماغية التي تأثرت أولًا؟

وباستخدام فأر يفتقر إلى جين Kcna1 ولكن بحذفه على وجه التحديد من الخلايا العصبية في دماغ الفأر، وجد الباحثون أن ذلك كان كافيًا للتسبب في الصرع والموت المبكر ومشاكل في التنفس ووظائف القلب.

ثم قاموا بإنشاء فئران تفتقر إلى Kv1.1 في مناطق الدماغ الأمامية حيث يتواجد هذا البروتين بكثرة عادة، تم بعد ذلك زرع أسلاك في أدمغة وقلوب الفئران لقياس وتسجيل الإشارات الكهربائية، وتم وضع الحيوانات بعد ذلك في غرفة قياس الضغط لمراقبة تنفسها.

وكما كان متوقعًا، فقد أصيبوا بنوبات صرعية عفوية ومشاكل مرتبطة بالقلب والرئة، ومات أحد الفئران بسبب الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع.

قال بولهوس: "كان التقاط هذه المعلومات أمرًا نادرًا حقًا لأننا لا نسجل هذه المعلومات إلا مع التنفس لمدة تتراوح بين ست وثماني ساعات في المرة الواحدة".

السؤال التالي هو: هل يمكن إيقاف الموت المفاجئ في الصرع؟

وقال الباحثون إنه إذا كان بوسعنا القيام بذلك، فهل يمكننا فصل النوبة عن الأحداث القلبية والرئوية على الأقل؟ ثم السؤال التالي هو، إذا كان بوسعنا القيام بذلك، فهل يمنع ذلك الموت المفاجئ في الصرع؟ هل يمكننا بناء الأدوات والتكنولوجيا؟

وأضاف الباحثون أن الأجهزة داخل الجمجمة، التي تقوم بتوصيل نبضات كهربائية لتصحيح النشاط الكهربائي غير الطبيعي في الدماغ، تكتسب موطئ قدم في علاج الصرع، وربما في منع الموت المفاجئ غير المتوقع في الصرع (SUDEP).