نوع من الصرع النادر.. نتائج واعدة لعلاج متلازمة درافيت

متلازمة درافيت وغيرها من اعتلالات الدماغ الصرعية التنموية هي حالات نادرة ولكنها مدمرة وتسبب مجموعة من الأعراض لدى الأطفال، بما في ذلك النوبات والإعاقة الذهنية وحتى الموت المفاجئ.

تحدث معظم الحالات بسبب طفرة جينية؛ ومتلازمة درافيت على وجه الخصوص تحدث في أغلب الأحيان بسبب المتغيرات في جين قناة الصوديوم SCN1A.

تستهدف الأبحاث الحديثة التي أجرتها كلية الطب في ميشيجان متغيرًا آخر في SCN1B، والذي يسبب شكلًا أكثر شدة من DEE.

تعاني الفئران التي لا تحتوي على جين SCN1B من النوبات والوفيات بنسبة 100% بعد 3 أسابيع فقط من الولادة.

وباستخدام نماذج الفئران، قام فريق البحث، بقيادة الدكتور تشونلينج تشين، والدكتور يوكون يوان، في مختبر الدكتورة لوري إيزوم في قسم علم الأدوية في كلية الطب، باختبار علاج جيني لاستبدال SCN1B لزيادة التعبير عن بروتين بيتا-1، وهو أمر ضروري لتنظيم قنوات الصوديوم في الدماغ.

وقد أدى إعطاء العلاج للفئران حديثي الولادة إلى زيادة معدلات بقائهم على قيد الحياة، وخفض شدة نوباتهم، واستعادة استثارة الخلايا العصبية في الدماغ.

وأشار الفريق إلى أن الأشكال المختلفة للتعبير عن جين SCN1B قد تؤدي إلى نتائج مختلفة للعلاج.

ومع ذلك، فإن إثبات المفهوم هو الخطوة الأولى نحو العلاج البديل للجين لمرض اعتلال الدماغ النمائي والصرعي المرتبط بالجين SCN1B.

نُشرت ورقة بحثية بعنوان "العلاج الجيني للأطفال حديثي الولادة ولكن ليس الأحداث يقلل من النوبات ويطيل العمر في الفئران المصابة بمتلازمة درافيت SCN1B" في مجلة التحقيقات السريرية.

ما هي متلازمة درافيت؟

متلازمة درافيت أو (Dravet Syndrom)، تعرف أيضا باسم صرع الرمع العضلي الوخيم للرضع.

هذه المتلازمة هي نوع حاد من الصرع يتميز بنوبات طويلة الأمد تبدأ في السنة الأولى من العمر، وهي حالة نادرة الحدوث.

متلازمة درافيت هي حالة تستمر مدى الحياة ولها آثار خطيرة على حياة المرضى وأسرهم، وقد يكون للنوبات الطويلة والمتكررة عواقب وخيمة، مثل الموت المفاجئ غير المتوقع في حالات الصرع.