اكتشاف جين مرتبط بوضع الأعضاء غير الطبيعي والعيوب الخلقية في القلب

توصلت دراسة جديدة أجراها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية إلى أن الجين "CIROZ" هو المسؤول عن عيوب القلب لدى الأطفال واختلال وضع الأعضاء الداخلية.

تأتي هذه النتائج من خلال العمل مع العديد من المؤسسات حول العالم، بما في ذلك جامعتان ومستشفيان في المملكة.

وتقدم هذه الدراسة معلومات جديدة عن الأمراض الوراثية، التي ترتفع معدلاتها في المملكة العربية السعودية عن مثيلاتها في جميع أنحاء العالم.

بالانضمام إلى فريق من العلماء والأطباء من المستشفيات البحثية الرائدة والمؤسسات الطبية في جميع أنحاء المنطقة بما في ذلك المملكة العربية السعودية، يشرح برونو ريفيرسادي، أستاذ جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية، آثار التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط من منظور جديد كتبه في مجلة Nature Genetics.

يشير المنظور إلى تحديد العديد من الجينات المرتبطة بالأمراض الوراثية التي نشأت من دراسة السكان في الشرق الأوسط.

تأثير طفرات جين CIROZ

وفي ورقة بحثية تكميلية، كتبها مع نفس العلماء من المملكة العربية السعودية، قاد فريقًا دوليًا من العلماء من 13 دولة أفادوا في مجلة The American Journal of Human Genetics أن الطفرات في الجين CIROZ تسبب عيوبًا قلبية شديدة عند الولادة.

كان الجين معروفًا للعلماء من قبل ولكن باسم C1orf127، ولم يتم فهم وظيفته في جسم الإنسان أبدًا، والاسم الجديد هو اختصار يعكس وظيفته.

وقال نايف المنتشري، الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، والذي ألف الدراستين ويجري دراسة بحثية حول المشهد الجيني لأمراض القلب الخلقية في المملكة العربية السعودية: "تمر العديد من الأمراض دون تشخيص، وبالنسبة لمعظم الحالات، فإن العلاجات المتاحة هي إدارة الأعراض، ​​ومن خلال تحديد جين واحد مسؤول، يمكننا الآن تركيز جهودنا البحثية على الاستراتيجيات الوقائية للحد من عبء المرض وإيجاد علاجات علاجية".

وبفحص عينات من 16 مريضًا من 10 عائلات، بما في ذلك أربع عائلات من المملكة العربية السعودية، وجد العلماء أن جين CIROZ يلعب دورًا أساسيًا في كسر التناظر في التطور الجيني وكيف يؤدي تعطيله إلى عيوب خلقية في القلب.

من الخارج تبدو أجسادنا متماثلة، على اليسار واليمين توجد عينان وأذنان على مسافة متساوية من الأنف، بينما تنمو الذراعان والساقان من كلا الجانبين.

ومع ذلك، تظهر أجسادنا من الداخل قدرًا لا بأس به من عدم التماثل - القلب على اليسار، بينما الكبد على اليمين.

حتى في المرحلة التي لا يكون فيها أجسادنا أكبر من حبة التوت، تبدأ الخلايا في التحول داخل الجنين بحيث تبدأ جميع الأعضاء والأنسجة في النمو في مكانها المناسب.

إن فقدان عدم التناسق السليم يُعرف باسم "عدم التماثل"، وهي حالة يُعتقد أنها تحدث في واحد من كل 10 آلاف ولادة في جميع أنحاء العالم.

بالنسبة للعديد من الأشخاص، لا تظهر أعراض عدم التماثل ولا تسبب أي تغيير في نوعية الحياة.

لكن بالنسبة لآخرين، فإن المشاكل الصحية تهدد حياتهم، حيث لم يحتفل 5 من الأفراد الـ16  الذين تم فحصهم في الدراسة بعيد ميلادهم الأول بسبب عيوب في القلب.

وبفحص نفس الجين في حيوانات مختلفة، توصلت الدراسة إلى أن جين CIROZ له أهمية خاصة في التطور السليم للثدييات بما في ذلك البشر، مما يشير إلى أن وظيفته تغيرت أثناء التطور.

ويوضح هذا الاكتشاف محدودية استخدام الحيوانات لدراسة تكوين الأجنة البشرية وأهمية حصول العلماء على عينات من المرضى.

وأضاف ريفيرسادي: "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل كبير في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال الكثير منها غير مفهوم، ويتمثل هدفنا في المساعدة في تطوير أدوات تشخيصية أفضل للأمراض الوراثية النادرة".