تطوير اختبار دم لتشخيص الأمراض الوراثية النادرة بسرعة لدى الأطفال والرضع

نجح باحثون من جامعة ملبورن ومعهد ميريدوخ لأبحاث الأطفال في تطوير اختبار دم قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة بسرعة لدى الأطفال والرضع.

يلغي هذا الاختبار الحاجة إلى إجراءات مكلفة وتتطلب تدخلاً جراحياً ويمنح الأسر إمكانية الوصول إلى العلاج في وقت مبكر.

ساهم تسلسل الجينوم في تطوير تشخيص الأمراض النادرة، إلا أن هذا الاختبار لا ينجح إلا في نصف الحالات. أما النصف الآخر من المرضى، فيتعين عليهم الخضوع لاختبارات وظيفية إضافية للتأكد من أن طفرة جينية هي سبب المرض.

قد تستغرق عملية التشخيص هذه شهورًا أو سنوات دون ضمان للنتيجة، لأن معظم الاختبارات الوظيفية لا تنطبق إلا على نوع واحد أو عدد قليل من الأمراض النادرة.

اختبار دم جديد

الآن، يكشف بحث جديد نُشر في مجلة Genome Medicine عن اختبار دم جديد يمكنه الكشف بسرعة عن التشوهات في ما يصل إلى 50% من جميع الأمراض الوراثية النادرة المعروفة في غضون أيام من خلال تحليل مسببات الأمراض لآلاف الطفرات الجينية في وقت واحد، مما قد يحل محل آلاف الاختبارات الوظيفية الأخرى.

وقال ديفيد سترود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن: "يعتبر المرض نادرًا إذا كان يؤثر على أقل من واحد من بين 2000 شخص، وهناك أكثر من 7000 مرض نادر مختلف، معظمها له أصل وراثي والعديد من هذه الأمراض خطيرة وتقدمية".

وأضاف: "إذا كان اختبار الدم لدينا قادرًا على توفير تشخيصات سريرية حتى لنصف 50% من المرضى الذين لا يحصلون على تشخيص من خلال تسلسل الجينوم، فهذه نتيجة مهمة لأنها تعني أن هؤلاء المرضى لن يضطروا إلى الخضوع لاختبارات غير ضرورية وتطفلية مثل خزعات العضلات، والتي تتطلب بالنسبة للطفل التخدير العام وهذا لا يأتي دون مخاطر".

وقال البروفيسور ديفيد ثوربورن من معهد ميريدوخ لأبحاث الأطفال: "من خلال توفير تشخيص سريري سريع للمرضى وأسرهم، يكون لدى المريض فرصة أكبر للبقاء على قيد الحياة حيث يمكنهم البدء في العلاج في وقت أقرب بكثير، إذا كان متاحًا".

حتى في حالات وفاة طفل بسبب مرض وراثي غير مُشخَّص، يُمكن إجراء هذا الاختبار الجديد على عينات من الأنسجة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن وفاته.

لا تُساعد هذه التشخيصات على طمأنة العائلات فحسب، بل يُمكن أيضًا استخدام هذه المعلومات في التلقيح الصناعي لمساعدة الوالدين على إنجاب أطفال في المستقبل لا يرثون هذا المرض المُهدِّد للحياة.

قارن فريق البحث اختبارهم باختبار إنزيم معتمد سريريًا تقدمه خدمات علم الوراثة السريرية الفيكتورية في معهد MCRI، مع التركيز على أمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الاضطرابات النادرة الشديدة التي تسلب خلايا الجسم طاقتها، مما يسبب خللًا أو فشلًا في عضو واحد أو أكثر، وربما الوفاة.

ووجد الفريق أن اختبارهم الجديد أكثر فعالية نسبيا في تأكيد تشخيص مرض الميتوكوندريا لأنه أكثر حساسية ودقة ويمكنه إنتاج نتائج أسرع.

قالت الدكتورة دانييلا هوك من جامعة ملبورن: "أظهر تحليل اقتصادي صحي حديث بالتعاون مع كلية ملبورن للسكان والصحة العالمية أن اختبارنا يمكن تقديمه بتكلفة مماثلة لاختبار الإنزيم المقدم حاليًا سريريًا لأمراض الميتوكوندريا، ولكن اختبارنا أكثر فعالية من حيث التكلفة لأنه يمكنه اختبار آلاف الأمراض الوراثية المختلفة، في حين أن الاختبارات الوظيفية الأخرى تستهدف في الغالب عددًا صغيرًا من الاضطرابات الوراثية".

ويقوم الباحثون الآن بعملية تجنيد 300 مريض يعانون من مجموعة من الاضطرابات الوراثية المختلفة للمشاركة في دراسة للتحقيق في الفائدة الواسعة لاختبارهم التشخيصي.