اختبار دم جديد يتيح التشخيص السريع لآلاف الأمراض الوراثية النادرة| تفاصيل
وفقًا لبحث تم عرضه في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، فإن الطريقة الجديدة والسريعة لاختبار الدم ستلعب دورًا رئيسيًا في تحسين تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال.
الأمراض الوراثية النادرة
على الرغم من أن الأمراض الوراثية النادرة تعتبر، كما يوحي اسمها، نادرة عالميًا، إلا أن هناك أكثر من 7000 نوع من هذه الأمراض تتسبب بها طفرات في أكثر من 5000 جين معروف، وتؤثر على حوالي 300 مليون شخص حول العالم.
حاليًا، يُعاني نحو نصف المرضى المشتبه بإصابتهم بالأمراض الوراثية النادرة من عدم التشخيص، وغالبًا ما تكون الطرق الحالية بطيئة وتقتصر على مرض واحد فقط، وغالبًا ما لا تكون دقيقة تمامًا،
هذا الوضع يؤدي إلى سنوات من التحقيقات غير الحاسمة وإجراءات باضعة، مما يسبب معاناة وقلقًا للعائلات المتضررة.
قدم الدكتور دانييلا هوك، باحثة ما بعد الدكتوراه في جامعة ملبورن بأستراليا، خلال المؤتمر عرضًا عن تطوير تقنية تعتمد على الدم لتحليل آلاف البروتينات في اختبار واحد غير محدود، مما يُعد تحولًا في مجالات التشخيص.
الاختبار الجديد
يعتمد هذا الاختبار على تسلسل البروتينات بدلاً من تسلسل الجينات، وهو أمر يتيح فهم كيفية تأثير التغييرات الجينية على وظيفة البروتينات، وبالتالي على الحالة المرضية، ويُستخدم على نطاق واسع لتشخيص آلاف الأمراض الوراثية النادرة، بل ويُساعد في اكتشاف أمراض جديدة عن طريق تقديم أدلة على العلاقة بين التغييرات الجينية والأمراض.
ومن مميزاته سرعته وسهولته، إذ يحتاج فقط إلى عينة دم واحدة من الرضيع، وتُعطى النتائج خلال أقل من ثلاثة أيام، خاصة للمرضى في العناية المركزة، وإذا أُجريت على دم الوالدين، فإنها تسمى "التحليل الثلاثي"، ويُساعد هذا بشكل كبير على التمييز بين الحاملين للنسخة المعطوبة من الجين والأشخاص المصابين بالمرض.
بالنسبة للمصابين، فإن هذا يسهل الوصول إلى التشخيص الجزيئي السريع، مما يسمح بالحصول على العلاج الملائم بسرعة والتوقع الأفضل لمسار المرض، مع تقليل الفحوصات الباضعة والمحفوفة بالصعوبات، كما يوفر للأسر خيارًا لإجراء فحوصات جينية قبل الولادة أو الزرع، مما يساعد على الوقاية من انتقال المرض في الحمل المستقبلي.
وعلى مستوى نظم الرعاية الصحية، فإن استبدال الفحوصات المستهدفة بهذا الاختبار الموحد يُمكن أن يخفّض التكاليف، حيث يقلل الحاجة إلى العديد من الفحوصات، ويمكن من تقديم الرعاية المبكرة والمناسبة للمريض.
أظهرت دراسة حديثة مشتركة مع كلية ملبورن للسكان والصحة العالمية أن تطبيق هذا الاختبار في البيئات السريرية سيكون مشابهًا من حيث التكلفة لاختبار التشخيص الحالي لأمراض الميتوكوندريا النادرة، مع إمكانية تشخيص أكثر من 8000 بروتين من خلال خلايا الدم البيضاء، ويشمل أكثر من 50% من جينات أمراض مندل والميتوكوندريا المعروفة، مما يتيح اكتشاف جينات جديدة للأمراض أيضًا.
ويأمل الباحثون أن يُدمج هذا الاختبار في الإجراءات التشخيصية الروتينية للأمراض الوراثية النادرة وغيرها في المختبرات السريرية، إذ أحدث استخدام كميات صغيرة جدًا من دم الرضع وتحقيق نتائج دقيقة في زمن قياسي نقلة نوعية للمتعَدين والأسر، كما أن استخدام العينات العائلية لتحليل الثلاثي يُمكن من التمييز بثقة أكبر بين الحاملين للجين والمرضى، وتجاوز التوقعات الأولية.
وفي الختام، يتوقع أن يُحقق هذا الاختبار فوائد جمة للمرضى وعائلاتهم، ويُخفض من فترة التشخيص، مما يعزز الأمل في علاج الحالات المعقدة بشكل أسرع وأكثر دقة.
الأساليب غير الجراحية مثل تسلسل الجينوم وتحليل البروتين ستتيح لنا تشخيص الحالات بشكل أسرع في المستقبل، ومعالجة حالات كانت غير قابلة للحل سابقًا، لمساعدة العائلات حول العالم.
