ما هو مرض غوشيه؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد الكبد والعظام والمخ
ما هو مرض غوشيه؟.. يعتبر مرض غوشيه من الأمراض الوراثية المتنحية، أي أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب (واحدة من الأب وأخرى من الأم) لكي يصاب بالمرض، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو مرض غوشيه؟.
ما هو مرض غوشيه؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض غوشيه؟، فحسبما جاء بموقع"مايو كلينك" الطبي، مرض غوشيه هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم يسمى "غلوكوسيريبروزيداز"، مما يؤدي إلى تراكم مواد دهنية (ليبيدات) في بعض خلايا وأعضاء الجسم، وخاصة الكبد، الطحال، النخاع العظمي.
جدير بالذكر أن هذا المرض قد سمى على اسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصف الحالة لأول مرة عام 1882.
وتسجل النسبة الأكبر من الحالات بين اليهود من أصول أشكنازية "شرق ووسط أوروبا"، ولكن المرض يمكن أن يصيب أي فئة عرقية.
أنواع مرض غوشيه
وعن أنواع مرض غوشيه، فهناك 3 أنواع رئيسية من هذا المرض على النحو التالي:
- النوع الأول (الأكثر شيوعًا)، لا يؤثر على الدماغ.
- النوع الثاني، يبدأ في الرضع ويؤثر على الدماغ بشكل شديد.
- النوع الثالث، يظهر في الطفولة، ويؤثر على الجهاز العصبي ولكن بشكل أبطأ من النوع الثاني.
ما هي أعراض مرض غوشيه؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هي أعراض مرض غوشيه؟، تختلف أعراض مرض غوشيه حسب النوع كما يلي:
أعراض مشتركة في معظم الأنواع وهي كما يلي:
- تضخم الطحال مما يسبب ألمًا أو شعورًا بالامتلاء.
- وأيضًا تضخم الكبد.
- وكذلك فقر الدم الذي يسفر عن التعب والضعف.
- بالإضافة إلى قلة الصفائح الدموية مما يسبب كدمات أو نزيف بسهولة.
- والشعور بآلام العظام أو كسور متكررة.
- فضلًا عن ضعف النمو عند الأطفال.
- بالإضافة إلى تغير لون الجلد أحيانًا إلى داكن حول المفاصل.
أعراض عصبية (في النوع الثاني والثالث) وهي كالتالي:
- نوبات صرع.
- مع تأخر في التطور العقلي أو الحركي.
- بجانب صعوبات في الحركة والتنسيق.
- وحول أو حركات غير طبيعية في العين.
جدير بالذكر أن النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعًا، وعادة لا يصيب الجهاز العصبي، كما أن الأعراض قد تختلف بشكل كبير من مريض لآخر، حتى في نفس النوع.
