ما هي أعراض مرض غوشيه؟.. تضخم الكبد والطحال أبرزها
ما هي أعراض مرض غوشيه؟.. يعد مرض غوشيه أحد الأمراض الوراثية النادرة وهو حالة معقدة في التشخيص ومتنوعة في الأعراض، مما يمثل تحديًا حقيقيًا على الأطباء والمصابين على السواء.
مرض غوشيه هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن نقص في إنزيم معين يسمى "غلوكوسيريبروزيداز"، وهو المسؤول عن تكسير نوع من الدهون يُعرف بـ"الجلوكوسيريبروسيد"، وعند غياب هذا الإنزيم أو ضعفه، تتراكم هذه الدهون داخل خلايا الجسم، وخاصة في الطحال، والكبد، ونخاع العظام، وأحيانًا في الدماغ، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض مرض غوشيه؟.
ما هي أعراض مرض غوشيه؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض مرض غوشيه؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، ينقسم داء غوشيه إلى أنواع متعددة، أبرزها النوع الأول، وهو الشكل الأكثر شيوعًا ولا يصيب الجهاز العصبي، ومع ذلك، فإن المرض قد يظهر بأشكال مختلفة حتى بين أفراد العائلة الواحدة، بما فيهم التوائم المتماثلة.
وتتباين أعراض المرض بين المرضى بشكل كبير، وقد يتأخر اكتشافه لعدة سنوات في بعض الحالات، ومن أبرز الأعراض التي تظهر بدرجات متفاوتة بين المصابين ما يلي:
آلام وانتفاخ في البطن
يعد تضخم الكبد والطحال من السمات الأساسية للمرض، ما يؤدي إلى انتفاخ البطن وقد يصاحبه ألم شديد، خاصة مع تزايد حجم هذه الأعضاء.
تشوهات في العظام وهشاشتها
كما يؤثر تراكم الدهون في نخاع العظم على صحة العظام، مسبّبًا ضعفًا عامًا يزيد من احتمالية الكسور.
وقد يؤدي ضعف تدفق الدم إلى العظم إلى ما يعرف بـ"النخر اللاوعائي"، وهو موت الأنسجة العظمية.
اضطرابات في الدم
ويشكو الكثير من المرضى من أعراض فقر الدم، مثل: التعب المزمن، نتيجة انخفاض عدد كريات الدم الحمراء، كما يتسبب نقص الصفائح الدموية في كدمات متكررة ونزيف، لاسيما في الأنف.
أعراض عصبية نادرة وخطيرة
وفي الأنواع العصبية من مرض غوشيه النوع الثاني والثالث، تظهر أعراض أكثر تعقيدًا ، ومنها:
- حركة غير طبيعية للعين.
- مع تيبس العضلات.
- بجانب صعوبات في البلع.
- فضلًا عن النوبات التشنجية.
وتعد هذه الأعراض مؤشرًا على إصابة الجهاز العصبي، وهي غالبًا ما تظهر في سن مبكرة وقد تؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات.
كيف يتم تشخيص مرض غوشيه؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص مرض غوشيه؟، عادة ما يبدأ التشخيص بالفحص الإكلينيكي، ثم إجراء تحاليل دقيقة، يليها اتباع تقنيات التصوير المتقدمة، فتكون خطوات التشخيص على النحو التالي:
الفحص السريري
يقوم الطبيب بجسّ منطقة البطن للتحقق من تضخم الكبد والطحال، كما يقارن بين الوزن والطول لدى الأطفال ومخططات النمو الطبيعية.
التحاليل المعملية
كما يعد فحص مستوى إنزيم "غلوكوسيريبروزيداز" في الدم خطوة حاسمة لتأكيد الإصابة، ويمكن أيضًا إجراء فحوصات جينية لتحديد الطفرات المرتبطة بالمرض.
اختبارات التصوير
- التصوير بالرنين المغناطيسي، والذي يستخدم لرصد حجم الأعضاء وتقدير مدى تأثر نخاع العظام.
- فحص كثافة العظام، والذي يحدد درجة هشاشة العظام المرتبطة بالمرض.
الفحوصات الوراثية الوقائية
فيما يوصى للأشخاص ذوي الأصول اليهودية الأشكينازية أو من لديهم تاريخ عائلي للمرض، بإجراء اختبارات جينية قبل الحمل، وقد تشمل أيضًا اختبارات ما قبل الولادة؛ لتحديد احتمالية إصابة الجنين.
