متى يمكن بدء علاج ضمور العضلات الشوكي عند حديثي الولادة؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية نادرة تسبب ضعفا عضليا تدريجيا، والذي، عندما لا يتم علاجه، يمنع الأطفال المصابين بالشكل الأكثر شدة من اكتساب التطور الحركي.

كما يمكن أن يؤدي عادة إلى الوفاة قبل سن عامين.

يستفيد المرضى الذين تظهر عليهم أعراض من دواء ريسديبلام عن طريق الفم من تحسين الوظيفة الحركية وزيادة البقاء على قيد الحياة، ولكن إدارة الغذاء والدواء وافقت عليه فقط للاستخدام في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وأكثر.

أفاد تحالف دولي، شارك في قيادته الدكتور ريتشارد فينكل، من مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال، التابع سابقًا لمستشفى نيمور لصحة الأطفال، بأن إعطاء ريسديبلام في عمر 16 يومًا، قبل ظهور الأعراض، آمن وفعال. نُشرت نتائج المرحلة الثانية من التجارب السريرية في مجلة نيو إنجلاند الطبية.

قال المؤلف المشارك والمراسل فينكل: "إن تأثير إعطاء ريسديبلام بعد الولادة مباشرة كبير للغاية".

وأضاف: "بحلول سن الثانية، لاحظنا أن معظم الأطفال الذين عالجناهم أصبحوا قادرين على المشي ويتمتعون بصحة عامة جيدة".

بدأ جميع الأطفال الذين يعانون من الطفرات الجينية المسببة لضمور العضلات الشوكي بتناول ريسديبلام يوميًا خلال الأسابيع الستة الأولى من حياتهم، قبل ظهور الأعراض النهائية لضمور العضلات الشوكي، وتمت متابعتهم لمدة عامين.

أُجريت التجربة في مواقع متعددة حول العالم، بما في ذلك مركز نيمورز لصحة الأطفال في الولايات المتحدة، وأكمل الدراسة 23 مريضًا.

من بين الأطفال الثمانية الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة بأشد أشكال SMA، النوع الأول، تمكن سبعة منهم من الجلوس في عمر 12 شهرًا، وتمكن خمسة منهم من المشي بحلول نهاية فترة إعداد الدراسة التي استمرت عامين، دون أي وفيات.

من بين الأطفال الثمانية عشر الذين عانوا من طفرة تُنبئ بمرض أقل حدة، تمكن جميعهم من الجلوس في عمر 12 شهرًا والمشي في عمر 24 شهرًا، ووصل معظمهم إلى هذه المراحل في أطر زمنية مماثلة للأطفال ذوي النمو الطبيعي.

لم يُعانِ أيٌّ من الأطفال من أي آثار جانبية خطيرة مرتبطة بالعلاج.

بالنسبة للعائلات التي تواجه تشخيصًا بضمور العضلات الشوكي، تُقدم نتائج هذه الدراسة أملًا حقيقيًا.

إن علاج الأطفال "قبل" ظهور الأعراض - وهم لا يزالون في طور النمو الطبيعي - يُمكن أن يُغير مسار المرض بالكامل.

أوضح فينكل في هذه الدراسة أنه مع العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة، حافظ ريسديبلام على مستوى أمان جيد وأدى إلى استجابة سريرية إيجابية.

إيقاف ضمور العضلات الشوكي مبكرا

يسبب ضمور العضلات الشوكي فقدان خلية عصبية محددة تُنشّط العضلات. بدون هذه الخلايا، تبدأ أنسجة العضلات بالضمور.

يعمل ريسديبلام والعلاجات المشابهة له على منع تراكم الضمور مع مرور الوقت. ومن خلال إعطاء الدواء في وقت مبكر، يأمل الباحثون في تجنب المزيد من فقدان العضلات، وبالتالي تأخير أو منع تطور المرض بشكل أكبر من الطرق الحالية.

وقال فينكل: "لقد تعلمنا أنه من الضروري البدء بتناول الدواء في أقرب وقت ممكن. فكل يوم له أهميته".

في حين أن ريسديبلام يُبطئ تطور المرض، لا يوجد علاج دوائي حالي يُشفي تمامًا.

ومع ذلك، يُشير نجاح هذا النهج لدى حديثي الولادة إلى أن التدخلات المبكرة قد تكون مفيدة للغاية.